Question

9．回答下列有關遺傳學的問題
如圖1為某家族兩種遺傳病的系譜圖，甲病受基因A/a控制，乙病受基因B/b控制，Ⅱ-6不攜帶乙病致病基因．

（1）圖2中Ⅱ-8的旁系血親是Ⅱ-6、Ⅱ-7、Ⅲ-10、Ⅲ-11、Ⅲ-12． 甲病的遺傳方式是常染色體隱性，乙病的遺傳方式是常染色體顯性．
（2）寫出Ⅲ-12的基因型aaBb，寫出Ⅱ-6產生的精子可能的基因型Ab、ab，若Ⅲ-12與Ⅲ-14近親結婚，所生孩子正常的概率是$\frac{1}{3}$．圖2和圖3為關于甲病的正常基因和致病基因分別被酶E、酶B和酶H單獨和聯合切割后，經電泳分離的圖譜，可據此進行基因診斷．

（3）根據圖2、圖3判斷，酶B在甲病正常基因上有1個切割位點，若單獨用酶H切割甲病致病基因，能形成3種長度不同的片段．用酶E和酶H聯合切割甲病致病基因，會出現2.5kb的片段，而切割甲病正常基因時不會出現，這主要是由于基因突變的結果．
（4）Ⅱ-8和Ⅱ-9如再生一個小孩，若單獨用酶B對這個小孩的甲病基因進行診斷，出現6.5kb片段的概率是$\frac{3}{4}$．

Answer 1

分析 分析遺傳圖譜：
甲病：Ⅱ-8、Ⅱ-9正常，而女兒Ⅲ-13有病，說明該病是常染色體隱性遺傳病；
乙病：Ⅱ-6不攜帶乙病致病基因，其父親有病、且有一個正常的姐妹，說明不可能是X顯性、隱性遺傳病，其丈夫有病，女兒有病，說明不可能是常染色體隱性遺傳病，則該病為常染色體顯性遺傳病．

解答 解：（1）旁系血親是相對直系血親而言的，它指與自己具有間接血緣關系的親屬，即除直系血親以外的、與自己同出一源的血親，圖中Ⅱ-8的旁系血親有Ⅱ-6、Ⅱ-7、Ⅲ-10、Ⅲ-11、Ⅲ-12．根據以上分析可知，甲病是常染色體隱性遺傳病，乙病是常染色體顯性遺傳病．
（2）Ⅲ-12兩病兼患，而Ⅱ-6正常且不攜帶乙病致病基因，所以Ⅲ-12的基因型是aaBb，Ⅱ-6基因型為Aabb，可以產生Ab、ab兩種配子．Ⅲ-12與Ⅲ-14（$\frac{2}{3}$Aabb）近親結婚，所生孩子正常的概率是$\frac{2}{3}$×$\frac{1}{2}=\frac{1}{3}$．
（3）根據圖2、圖3判斷，酶E有1個切點，酶B和E一共有兩個切點，所以酶B在甲病正常基因上有1個切割位點．若單獨用酶E切割甲病致病基因有1個切點，酶H、E有3個切點，所以酶H有2個切點，單獨切割能形成3種長度不同的片段．用酶E和酶H聯合切割甲病致病基因，會出現2.5kb的片段，而切割甲病正常基因時不會出現，這主要是基因突變的結果．
（4）酶B單獨切割和酶B、E一起切割結果相同，說明沒有酶B的切點，酶B切割a后全部是6.5kb．Ⅱ-8（Aa）和Ⅱ-9（Aa）如再生一個小孩，若單獨用酶B對這個小孩的甲病基因進行診斷，出現6.5kb片段的概率是$\frac{3}{4}$．
故答案為：
（1）Ⅱ-6、Ⅱ-7、Ⅲ-10、Ⅲ-11、Ⅲ-12        常染色體隱性     常染色體顯性
（2）aaBb     Ab、ab    $\frac{1}{3}$
（3）1       3     基因突變
（4）$\frac{3}{4}$

點評 本題結合系譜圖，考查基因自由組合定律及應用，伴性遺傳及應用，首先要求考生能根據系譜圖和題干信息“，Ⅱ-6不攜帶乙病致病基因”判斷甲、乙的遺傳方式；其次根據表現型推斷出相應個體的基因型；再利用逐對分析法解題