Question

1．如圖是甲、乙兩種遺傳病的家族系譜圖，相關基因分別用A-a、B-b表示（基因突變不做考慮）．據此回答下列相關問題：

（1）甲病致病基因位于常（填“常”或“X”）染色體上，可由Ⅱ的個體2判斷出．
（2）乙病是顯性遺傳病，理由是Ⅰ-1和Ⅰ-2都是患乙病，子代Ⅱ-1正常（有中生無顯性）．
（3）若Ⅱ-2和Ⅱ-3的女兒都患乙病，兒子患乙病的概率是$\frac{1}{2}$．由此可知乙病基因位于X（填“常”或“X”）染色體上，Ⅱ-2的基因型是aaX^BX^b．若Ⅱ-2和Ⅱ-3再生一個孩子，這個孩子同時患兩種病的概率是$\frac{1}{4}$．
（4）該家系所在地區的人群中，每100個正常人中有1個甲病基因攜帶者，Ⅱ-4與該地區一個表現正常的女孩結婚，則他們生育一個患甲病男孩的概率是$\frac{1}{400}$．

Answer 1

分析 分析系譜圖：Ⅰ-1和Ⅰ-2都不患甲病，但他們有一個患甲病的女兒，即”無中生有為隱性，隱性看女病，女病男正非伴性“，說明甲病為常染色體隱性遺傳病；Ⅰ-1和Ⅰ-2都患乙病，但他們有個正常的兒子，即”有中生無為顯性“，說明乙病為顯性遺傳病．

解答 解：（1）Ⅰ-1和Ⅰ-2都不患甲病，但他們有一個患甲病的女兒（Ⅱ-6），說明甲為常染色體隱性遺傳病．
（2）Ⅰ-1和Ⅰ-2都是患乙病，子代Ⅱ-1正常（有中生無顯性），說明乙病是顯性遺傳病．
（3）若Ⅱ-6和Ⅱ-7的女兒都患乙病，兒子患乙病的概率是$\frac{1}{2}$．這說明乙病的遺傳與性別相關，由此可推知乙病基因位于X 染色體上；Ⅱ-2同時患有甲病和乙病，且其兒子不患乙病，因此Ⅱ-2基因型是aaX^BX^b．Ⅱ-3的基因型為$\frac{1}{3}$AAX^BY、$\frac{2}{3}$AaX^BY，Ⅱ-2和Ⅱ-3再生一個同時患兩種病的孩子概率是$\frac{2}{3}×\frac{1}{2}×\frac{3}{4}=\frac{1}{4}$．
（4）該家系所在地區的人群中，每100個正常人中有1個甲病基因攜帶者，Ⅱ-4（aa）與該地區一個表現正常的女孩（$\frac{1}{100}$Aa）結婚，則他們生育一個患甲病男孩的概率是 $\frac{1}{2}×\frac{1}{100}×\frac{1}{2}$=$\frac{1}{400}$．
故答案為：
（1）常    2
（2）Ⅰ-1和Ⅰ-2都是患乙病，子代Ⅱ-1正常（有中生無顯性）
（3）X     aaX^BX^b      $\frac{1}{4}$
（4）$\frac{1}{400}$

點評 本題結合系譜圖，考查常見的人類遺傳病，要求考生識記幾種常見人類遺傳病的類型及特點，能根據系譜圖準確判斷這種遺傳病的遺傳方式及相應個體的基因型，再進行相關概率的計算，屬于考綱理解和應用層次的考查．