Question

人21號染色體上的短串聯重復序列（STR，一段核昔酸序列）可作為遺傳標記對21三體綜合癥作出快速的基因診斷（遺傳標記可理解為等位基因）．現有一個21三體綜合癥患兒，該遺傳標記的基因型為++一，其父親該遺傳標記的基因型為+一，母親該遺傳標記的基因型為-一．請問：
（1）雙親中哪一位的21號染色體在減數分裂中未發生正常分離？在減數分裂過程中，假設同源染色體的配對和分離是正常的，請在圖中A一G處填寫此過程中未發生正常分離一方的基因型（用十、一表示）．
（2）21三體綜合癥個體細胞中，21號染色體上的基因在表達時，它的轉錄是發生在

 

中．
（3）能否用顯微鏡檢測出21三體綜合癥和鐮刀型細胞貧血癥？請說明其依據．

 

．

Answer 1

考點：細胞的減數分裂,遺傳信息的轉錄和翻譯,染色體數目的變異

專題：

分析：本題是關于細胞的減數分裂過程中染色體行為變化、染色體數目變異和轉錄、翻譯過程的綜合性題目，先根據題意分析21三體綜合癥患兒的致病根源，填充未發生正常分離一方減數分裂過程中各細胞的基因型完成（1），梳理轉錄、翻譯過程完成（2），分析21三體綜合癥和鐮刀型細胞貧血癥的原因完成（3）．

解答： 解：（1）由題意可知，21三體綜合癥患兒遺傳標記的基因型為++一，其父親該遺傳標記的基因型為+一，母親該遺傳標記的基因型為-一，患兒的+父親含有，母親不含有，因此其++來自父親，父親在減數分第二次裂過程中含有+基因的染色體著絲點分裂后形成的子染色體沒有移向細胞兩級，而是移向同一極．畫圖時正確填出圖中A的基因型；正確填出圖中B、C的基因型；正確填出圖中D、E、F、G的基因型（A、B、C圓圈中括號內、外的內容相對應）
（2）基因在表達要通過轉錄和翻譯過程，染色體上的DNA進行轉錄的場所是細胞核．
（3）由于21三體綜合癥患者的細胞中染色體數目異常，多了一條21號染色體，在顯微鏡下可以觀察到染色體數目變化，鐮刀型細胞貧血癥患者的紅細胞形態發生了變化，由兩面凹的圓餅狀變成了鐮刀狀，因此可以通過觀察顯微鏡下的紅細胞的形態來對該疾病進行檢測，故能用顯微鏡檢測出21三體綜合癥和鐮刀型細胞貧血癥．
故答案應為：
（1）父親

（2）細胞核．
（3）能．在顯微鏡下，可觀察到21三體綜合癥患者的細胞中染色體數目異常，鐮刀型細胞貧血癥患者的紅細胞呈鐮刀形．

點評：本題的知識點是減數分裂過程中染色體和位于染色體上的基因的行為變化，轉錄和翻譯的場所，21三體綜合癥和鐮刀型細胞貧血癥的檢測方法，對減數分裂過程理解是解題的關鍵．