Question

16．某生物興趣小組在進行遺傳病調查時發現了一個具有甲（A、a），乙（B、b）兩種單遺傳病的家系（其中一種病為伴性遺傳），相應的家族系譜圖如圖所示，請分析回答下列問題．（相關概率均用分數表示）

（1）甲病的遺傳方式是常染色體隱性遺傳，乙病的遺傳方式是伴X染色體隱性遺傳．
（2）僅從甲病考慮，Ⅱ₅與Ⅱ₄基因型相同的概率是$\frac{2}{3}$．
（3）假如Ⅲ₄同時患有兩種病，那么Ⅲ₅患兩種病的概率是$\frac{1}{16}$．僅從甲病考慮，此時Ⅱ₃與Ⅱ₄基因型相同的概率是100%．
（4）假如Ⅱ₆不帶有甲病的致病基因，而Ⅲ₄同時患有兩種病，那么Ⅲ₄患甲病是由于Ⅱ₆產生生殖細胞時發生了基因突變．
（5）經過對Ⅲ₄（患甲病）與甲病有關的基因進行分析，發現只有與患病有關的組織、器官的細胞中基因是隱性純合的，而大部分組織器官（含生殖器官）的細胞中基因卻是雜合的．說明Ⅲ₄在發育過程中，正常基因突變成了隱性致病基因，那么Ⅲ₄與患病女性結婚，其后代患甲病的概率是$\frac{1}{2}$．
（6）目前一發現的人類遺傳病有數千種，其中的多基因遺傳病常表現出易受環境影響，在群體中發病率較高，有家族聚集現象等特點．

Answer 1

分析 分析系譜圖：Ⅰ₁和Ⅰ₂都不患甲病，但他們有一個患甲病的女兒，即“無中生有為隱性，隱性看女病，女病男正非伴性”，說明該病為常染色體隱性遺傳病；Ⅱ₇與Ⅱ₈都不患乙病，但他們有一個患乙病的兒子，說明乙病為隱性遺傳病，又已知甲乙兩種病中有一種是伴性遺傳，因此乙為伴X染色體隱性遺傳病．

解答 解：（1）由以上分析可知，甲病為常染色體隱性遺傳病，乙病為伴X染色體隱性遺傳病．
（2）僅從甲病考慮，根據Ⅱ₂可知Ⅰ₁和Ⅰ₂的基因型均為Aa，則Ⅱ₅的基因型及概率為$\frac{1}{3}$AA、$\frac{2}{3}$Aa，根據Ⅲ₃可知Ⅱ₄的基因型為Aa，因此兩者的基因型相同的概率是$\frac{2}{3}$．
（3）假如Ⅲ₄同時患有兩種病，則Ⅱ₅的基因型為AaX^BY，Ⅱ₆的基因型為AaX^BX^b，那么Ⅲ₅患兩種病的概率是$\frac{1}{4}×\frac{1}{4}=\frac{1}{16}$．僅從甲病考慮，此時Ⅱ₃與Ⅱ₄基因型都是Aa，相同的概率是100%．
（4）甲病為常染色體隱性遺傳病，只有基因型為aa的個體才會患甲病，假如Ⅱ₆不帶有甲病的致病基因，而Ⅲ₄患有甲病（aa），那么Ⅲ₄患甲病是由于Ⅱ₆產生生殖細胞時發生了基因突變．
（5）經過對Ⅲ₄（患甲病，基因型為aa）與甲病有關的基因進行分析，發現只有與患病有關的組織、器官的細胞中基因是隱性純合的，而大部分組織器官（含生殖器官）的細胞中基因卻是雜合的．說明Ⅲ₄在發育過程中，正常基因突變成了隱性致病基因；Ⅲ₄生殖器官的細胞中基因是雜合的（Aa），則其與患病女性（aa）結婚，其后代患甲病（aa）的概率是$\frac{1}{2}$．
（6）多基因遺傳病的特點：常表現出易受環境影響，在群體中發病率較高，有家族聚集現象等．
故答案為：
（1）常染色體隱性遺傳   伴X染色體隱性遺傳
（2）$\frac{2}{3}$ 
（3）$\frac{1}{16}$      100%
（4）基因突變  
（5）發育隱性致病基因  $\frac{1}{2}$
（6）易受環境影響，在群體中發病率較高，有家族聚集現象

點評 本題結合系譜圖，考查常見的人類遺傳病，要求考生識記幾種常見人類遺傳病的類型、特點，能根據系譜圖及題干信息準確判斷這兩種遺傳病的遺傳方式及相應個體的基因型，再進行相關概率的計算，屬于考綱理解和應用層次的考查．