Question

單基因遺傳病可以通過核酸雜交技術進行早期診斷。鐮刀型細胞貧血癥是一種在地中海地區發病率較高的單基因遺傳病。已知紅細胞正常個體的基因型為BB、Bb，鐮刀型細胞貧血癥患者的基因型為bb。有一對夫婦被檢測出均為該致病基因的攜帶者，為了能生下健康的孩子，每次妊娠早期都進行產前診斷。下圖為其產前核酸分子雜交診斷和結果的示意圖。

（1）從圖中可見，該基因突變是由于    引起的。正常基因和突變基因經過酶切后，凝膠電泳分離酶切片段，與探針雜交后可顯示出不同的帶譜，正常基因顯示        條帶譜，突變基因顯示        條帶譜。

（2）根據凝膠電泳帶譜分析可以確定胎兒是否會患有鐮刀型細胞貧血癥。這對夫婦4次妊娠的胎兒Ⅱ-1～Ⅱ-4中需要停止妊娠的是       , Ⅱ-4的基因型為       。

（3）正常人群中鐮刀型細胞貧血癥基因攜帶者占1/10000，I-2若與一正常女性再婚，生出患病孩子的幾率為                 。

（4）鐮刀型細胞貧血癥是基因突變產生的血紅蛋白分子結構改變的一種遺傳病，細胞內參與血紅蛋白合成的細胞器是            。S同學說血紅蛋白的分泌與細胞膜有關，你認為對嗎？為什么？                                        。

 

Answer 1

【答案】

（1）堿基對改變（或A變成T） 2   1

（2）Ⅱ-2（或Ⅱ2）    BB

（3）1/40000

（4）核糖體、線粒體    不對，因為血紅蛋白在細胞內發揮作用，不需要分泌到細胞外

【解析】

試題分析：（1）由圖可知 A變成T是堿基對改變引起的基因突變，正常基因中有三個酶切位點，切為2段，有兩條帶，而突變的基因只有一條帶；（2）I-1為Bb，I-2為Bb，Ⅱ-1是BB，Ⅱ-2bb，Ⅱ-3是Bb，Ⅱ-4是BB，終止妊娠的應該是Ⅱ-2；（3）正常人群中鐮刀型細胞貧血癥基因攜帶者占1/10000，I-2（Bb）X1/10000（Bb），則后代中患病的概率是1/10000*1/4=1/10000；（4）分泌蛋白是在核糖體上合成，內質網上加工，高爾基體深加工后，經突觸小泡運出細胞，與細胞膜有關，而血紅蛋白是在細胞內發揮生物學功能，是胞內蛋白，不需要分泌出細胞。

考點：本題考查人類遺傳病的相關知識，意在考查學生能理解所學知識的要點，把握知識間的內在聯系，形成知識的網絡結構。