Question

下圖為某家族患甲病（A、a表示）和乙病（B、b表示）的遺傳家系圖，請回答：

（1）假設Ⅱ₁不是乙病基因的攜帶者，則乙病致病基因為              　　　　　　　       　　　　性基因；Ⅰ₂的基因型為             ，Ⅲ₂的基因型為               ；若 Ⅱ₅與另一正常人結婚，其子女患甲病的概率為          。

（2）研究發現，甲病是由基因的生化突變引起的，與正常 酶1比較，失去活性的酶1氨基酸序列有兩個突變位點，如下圖：據圖推測，a基因突變為A基因時，導致①處突變的原因是發生了堿基對的          ，導致②處突變的原因是發生了堿基對的             。進一步研究發現，失活的酶1相對分子質量明顯小于正常酶1，出現此現象的原因可能是蛋白質合成                  。

（3） Ⅲ₄號男性患者經手術治療后表現正常，與表現型正常的女性婚配，你認為其后代是否會患該病？請用遺傳圖解證明并作簡要說明。

 

Answer 1

【答案】

（1）隱  aaXbY    AaXbY      1/2

（2）替換   增添或缺失   提前終止

（3）親代   甲病   ×   正常         親代    甲病   ×   正常

   

可能，因為手術無法改變基因型，Ⅲ4號男性患者的基因型無論是AA還是Aa，都有可能生出患甲病的后代。

【解析】

試題分析：（１）Ⅱ１和Ⅱ２無乙病，而Ⅲ２有乙病，可看出乙病為隱性遺傳；因為Ⅱ1不是乙病基因的攜帶者，因此可判斷出乙病為伴Ｘ隱性遺傳，Ⅱ５和Ⅱ６有甲病，生出了無甲病的孩子，所以甲病為顯性遺傳，又因為假設Ⅱ５為伴Ｘ顯性遺傳，那么生下的女兒一定患病，但后代的女兒沒患病，因此判斷甲病為常染色體顯性遺傳，由此可推出Ⅰ2基因型為aaXbY；Ⅲ2的基因型為AaXbY；Ⅱ５患甲病的基因型為AA或Aa，與正常的女性（ａａ）結婚，Aa×aa　　Aa　　aa，其比例為１：１，因此Ⅱ5與另一正常人結婚，其子女患甲病的概率為1/2；（２）由圖中可看出１１的位置Ｔ變成Ｎ,左右兩邊都沒有變化，可推出導致①處突變的原因是發生了堿基對的替換；２８位置以后的序列發生了改變，可推出導致②處突變的原因是發生了堿基對的增添或缺失；活的酶1相對分子質量明顯小于正常酶1，出現此現象的原因可能是蛋白質合成提前終止；（３）盡管Ⅲ4號男性患者治療后表現正常，但是手術無法改變基因型，因此Ⅲ4號男性患者的基因型無論是AA還是Aa，都有可能生出患甲病的后代。

考點：本題考查基因的分離定律、自由組合定律和伴性遺傳的相關知識。意在考查考生能運用所學知識與觀點，通過比較、分析與綜合等方法對某些生物學問題進行解釋、推理，做出合理的判斷或得出正確的結論的能力；理論聯系實際，綜合運用所學知識解決自然界和社會生活中的一些生物學問題的能力。