Question

某孕婦連續兩年兩次懷孕都是在60天左右死胎、流產．醫院對夫婦倆做的常規檢查都無異常，孕婦的父母也不是近親結婚．根據經驗，醫生懷疑這種自然流產與遺傳因素有關，就建議她接受基因檢查．在隨后經中國醫學遺傳學國家重點實驗室進行染色體外周血核型鑒定時發現，這名孕婦細胞中竟有4條染色體異常，其中的3號、21號、12號和18號染色體發生了平衡易位．通俗點說，就是3號和21號染色體各有一段跑到對方那里“串門”了，12號和18號也是如此．由于兩條染色體異常都已很少見，目前統計的發生率約為千分之一點九左右；而四條染色體同時異常則是極為罕見，估計百萬個人中才可能有一個．
根據上述內容，回答下列問題：
（1）染色體結構變異除了“易位”以外，還有

 

、

 

和

 

．
（2）這位孕婦不管外形上還是生理上都和正常人并無兩樣，但在生育下一代時就會出現流產、死胎、早產和生育早夭的畸形兒等現象，原因是

 

．
（3）如果這名婦女非得想體會一下做母親的感覺，即十月懷胎生下一個健康的后代，你認為可行的方法是

 

．
（4）如圖是一個家庭的遺傳系譜圖，已知色覺正常為B，位于21號染色體上；膚色正常為A，位于3號染色體上．請回答：

①1號和2號的基因型分別是

 

、

 

．
②若11號和12號婚配，后代中患色盲的概率為

 

．同時患兩種病的概率為

 

．
③若11號和12號婚配，生育的子女中有病孩子的概率為

 

；只患白化病（不含既色盲又白化的患者）的概率為

 

．

Answer 1

考點：常見的人類遺傳病,染色體結構變異的基本類型

專題：

分析：染色體變異分為染色體數量變異和染色體結構變異，染色體結構變異包括易位、倒位、缺失和重復．分析遺傳系譜圖，1號和2號正常，后代6號患白化病，白化病屬于隱性遺傳病，3號和4號正常，女兒患病，所以白化病屬于常染色體隱性遺傳病；3號和4號正常，后代9號患病，說明色盲也是隱性遺傳病，基因位于21號染色體屬于常染色體遺傳．據此分析解答．

解答： 解：（1）染色體結構變異包括易位、倒位、缺失和重復．
（2）雖然這位婦女染色體結構異常，但并不導致遺傳物質的丟失，所以和常人并無兩樣．但是這位婦女在形成卵細胞的過程中，會導致遺傳物質的失衡．
（3）可以通過試管嬰兒的方法，即取她人的正常卵子，與丈夫精子體外受精后，移入自己子宮內繼續懷孕．
（4）①由分析可知，白化病和色盲都屬于常染色體隱性遺傳，1號和2號正常，后代患病，說明1號和2號是雜合的，基因型為AaBb和AaBb．
②11號白化病的基因型是AA或Aa，比值為1：2，色盲的基因型是BB或Bb，比值為1：2；12號白化病的基因型是AA或Aa，比值為1：2，色盲的基因型是Bb．后代患色盲的概率是

2

3

×

1

4

=

1

6

．患白化病的概率是

2

3

×

2

3

×

1

4

=

1

9

，同時患兩種病的概率是

1

6

×

1

9

=

1

54

．
③11號和12號婚配后代有病的概率是

1

6

×

8

9

+

5

6

×

1

9

+

1

54

=

20

27

，只患白化病的概率是

1

9

×

5

6

=

5

54

．
故答案為：
（1）缺失、重復、倒位
（2）雖然這位婦女染色體結構異常，但并不導致遺傳物質的丟失，所以和常人并無兩樣．但是這位婦女在形成卵細胞的過程中，會導致遺傳物質的失衡（增加或減少），所以會產生流產等現象．
（3）“試管嬰兒”即取她人的正常卵子，與丈夫精子體外受精后，移入自己子宮內繼續懷孕．
（4）①AaBb  AaBb ②

1

6

  

1

54

  ③

20

27

  

5

54

點評：此題考查人類遺傳病等相關知識點，意在考查學生對基礎知識的理解掌握，難度適中．