Question

某校興趣小組開展對當地幾種遺傳病的調查，請根據調查結果分析回答下列問題：不能同化半乳糖的病，叫做半乳糖血癥，為常染色體上的隱性遺傳病．通常把半乳糖導入糖類的代謝途徑中，必須先轉變為葡萄糖的衍生物（物質C）．它在人體內的正常代謝途徑示意圖如下：

已知控制酶①、酶②、酶③合成的基因（設顯性基因分別為A、B、C）位于不同對的常染色體上．
（1）下表是一個患者家庭中某半乳糖血癥患者及其父母與正常人體內三種酶的活性比較：（表中數值代表酶活性的大小，且數值越大酶活性越大）

	平均活性μM轉換/小時/g細胞（37℃）
	酶①	酶②	酶③
正常人（AABBCC）	0.1	4.8	0.32
半乳糖血癥患者	0.09	＜0.02	0.35
患者的正常父親	0.05	2.5	0.17
患者的正常母親	0.06	2.4	0.33

①與酶①、酶②、酶③合成相關基因的遺傳遵循

 

定律．
②寫出患者的正常母親的基因型：

 

，若患者的父母再生一個孩子，正常的概率為

 

．
（2）人群中有一種單基因隱性遺傳病，但不知控制該遺傳病的基因在常染色體上還是性染色體上．部分同學采用遺傳系譜圖分析的方法．請你另外設計一個簡單的調查方案進行調查，并預測調查結果．
調查方案：尋找若干個患該遺傳病的家庭進行調查；統計各代患者的性別比例．
調查結果及預測：
①若患者男性多于女性，則該致病基因位于X染色體上；
②

 

，則該致病基因位于常染色體上
③

 

．

Answer 1

考點：基因的自由組合規律的實質及應用

專題：

分析：根據題意和圖示分析可知：半乳糖血癥涉及到三種酶，缺少任何一種酶都會患病，而這三種酶分別由三對等位基因控制，所以一種性狀可以由多對等位基因控制．基因對性狀的控制方式是基因通過控制酶的合成來控制代謝過程，從而控制生物體的性狀．由于三種酶由三對等位基因控制，分別位于三對同源染色體上，所以與三種酶合成相關的基因的遺傳遵循自由組合定律．

解答： 解：（1）①由于三對等位基因分別位于三對同源染色體上，所以與酶①、酶②、酶③合成相關基因的遺傳遵循基因的自由組合定律．
②從圖中數據可看出，此遺傳病為數量性狀的遺傳，即酶活性的大小決定于顯性基因的數量，顯性純合體中的某種酶的活性是雜合體中該酶活性的2倍，隱性純合體則近似于零，故可依據表格中的數據分析，三個個體的基因型是：AAbbCC（半乳糖血癥患者）、AaBbCc（患者的正常父親）、AaBbCC（患者的正常母親），正常孩子的基因型A_B_C_，概率為

3

4

×

3

4

×1=

9

16

．
（2）調查結果及預測：①若患者男性多于女性，則該致病基因位于X染色體上；
②若患者男性與女性比例相當，說明與性別無關，則該致病基因位于常染色體上；
③若患者全是男性，則致病基因位于Y染色體上．
故答案為：
（1）①基因的自由組合      ②AaBbCC    

9

16

（2）②若患者男性與女性比例相當          ③若患者全是男性，則致病基因位于Y染色體上

點評：本題考查了基因的自由組合定律和基因與性狀的關系，解答本題的關鍵是根據圖示和表格信息，正確判斷遺傳病方式及個體的基因型．