Question

18．遺傳病為常染色體隱性遺傳病，該遺傳病是由于編碼某種跨膜蛋白的基因缺失了三個堿基對，該遺傳病不影響患者的生存及生育能力．對該遺傳病進行調查，發病率為$\frac{1}{2500}$．下列說法錯誤的是（　　）

• A． 該常染色體隱性遺傳病是基因突變的結果
• B． 發病率的調查要選擇足夠多的患者進行調查
• C． 若隨機婚配該地區有$\frac{99}{2500}$的人其體內細胞有致病基因
• D． 通過遺傳咨詢和產前診斷能降低該遺傳病的發病率

Answer 1

分析 1、調查人類遺傳病時，最好選取群體中發病率相對較高的單基因遺傳病，如色盲、白化病等；若調查的是遺傳病的發病率，則應在群體中抽樣調查，選取的樣本要足夠的多，且要隨機取樣；若調查的是遺傳病的遺傳方式，則應以患者家庭為單位進行調查，然后畫出系譜圖，再判斷遺傳方式．
2、遺傳病的監測和預防
（1）產前診斷：胎兒出生前，醫生用專門的檢測手段確定胎兒是否患某種遺傳病或先天性疾病，產前診斷可以大大降低病兒的出生率．
（2）遺傳咨詢：在一定的程度上能夠有效的預防遺傳病的產生和發展．

解答 解：A、根據題干信息“該遺傳病是由于編碼某種跨膜蛋白的基因缺失了三個堿基對”可知，該常染色體隱性遺傳病時基因突變的結果，A正確；
B、發病率的調查要選擇在人群中隨機調查，B錯誤；
C、若相關基因用A、a表示，則aa為患者，該病的發病率為$\frac{1}{2500}$，則a的基因頻率為$\frac{1}{50}$，A的基因頻率為$\frac{49}{50}$．該地區基因型為Aa和aa的個體的細胞中都含有致病基因，因此含有致病基因的人占$\frac{1}{50}×\frac{1}{50}$+2×$\frac{1}{50}×\frac{49}{50}$=$\frac{99}{2500}$，C正確；
D、通過遺傳咨詢和產前診斷能降低該遺傳病的發病率，D正確．
故選：B．

點評 本題考查常見的人類遺傳病，要求考生識記人類遺傳病的類型及特點，掌握調查人類遺傳病的內容及調查范圍，能結合所學的知識準確判斷各選項．