Question

如圖所示人體內苯丙氨酸與酪氨酸的代謝途徑，圖中的數字分別代表三種酶．

（1）圖1中酶

 

（填數字）缺乏會導致人患白化病．
（2）圖2所示Ⅱ₁因缺乏上圖中的酶①而患有苯丙酮尿癥，Ⅱ₃因缺乏上圖中的酶②而患有尿黑酸尿癥，Ⅱ₄不幸患血友病（上述三種性狀的等位基因分別用Bb、Aa、Hh表示，且三對基因獨立遺傳）．一號和二號家庭均不攜帶對方家庭出現的遺傳病基因．
①Ⅰ₃個體涉及上述三種性狀的基因型是

 

．
②請以遺傳圖解的形式，解釋一號家庭生育出患有苯丙酮尿癥孩子的原因．

 

（3）Ⅱ₃已經懷有身孕，如果她生育一個女孩，健康的幾率是

 

如果生育一個健康男孩的幾率是

 

．

Answer 1

考點：常見的人類遺傳病,基因的分離規律的實質及應用,基因的自由組合規律的實質及應用,基因與性狀的關系

專題：

分析：分析題圖一可知，色素是由苯丙氨酸在酶①的催化下寫出酪氨酸，酪氨酸在酶②的催化作用下形成的，因此缺乏酶①或酶②都會導致人患白化病；分析圖二遺傳系譜圖可知，丙酮尿癥和尿黑酸尿癥都是常染色體隱性遺傳病；由于一號和二號家庭均不攜帶對方家庭出現的遺傳病基因，因此Ⅱ-2的基因型為BB（Bb）AAX^HY，Ⅱ-3的基因型為
BBaaX^HX^H（X^HX^h）．

解答： 解：（1）分析題圖1可知，黑色素是由苯丙氨酸在酶①的催化下寫出酪氨酸，酪氨酸在酶②的催化作用下形成的，因此缺乏酶①或酶②都會導致人患白化病．
（2）①由題意可知，一號家庭患有苯丙酮尿癥，二號家庭患尿黑酸尿癥和血友病，又知二號家庭不攜帶一號家庭的致病基因，
二號家庭Ⅰ-3 不患患尿黑酸尿癥和血友病但是生了一個患尿黑酸尿癥的女兒和患血友病的兒子，因此Ⅰ-3是尿黑酸尿癥和血友病致病基因的攜帶者，因此基因型為：
BBAaX^HX^h
②

（3）由題意知，Ⅱ-3來自二號家庭，Ⅱ-2 來自一號家庭，由于一號和二號家庭均不攜帶對方家庭出現的遺傳病基因，因此二者婚配后，后代不患苯丙酮尿癥和尿黑酸尿癥，由于Ⅱ-2是男性，不攜帶血友病致病基因，因此其女兒也不會患血友病；但是如果生男孩可能會患血友病，Ⅱ-3父母不患血友病，但是有一個患血友病的兄弟，因此
Ⅱ-3的基因型可能是X^HX^H或者X^HX^h，二者生育一個患病孩子的概率是X^hY=

1

2

×

1

4

=

1

8

，健康孩子的概率為

7

8

，由于女孩都健康，因此健康男孩的概率是

7

8

-

1

2

=

3

8

．
故答案為：
（1）①或③
（2）①BBAaX^HX^h
②遺傳圖解見圖

（3）1     

3

8

點評：本題的知識點是基因對性狀的控制途徑，基因自由組合定律的實質，分析遺傳系譜圖判斷遺傳病的類型，并利用相關信息判斷出相關個體的基因型、寫出遺傳圖解和進行概率計算是本題考查的重點．