Question

3．人類的苯丙酮尿癥是一種單基因遺傳病，患病的原因之一是患者體內苯丙氨酸羥化酶基因發生了改變，該基因的模板鏈局部堿基序列由GTC突變為GTG，使其編碼的氨基酸由谷氨酰胺變成了組氨酸，導致患者體內缺乏苯丙氨酸羥化酶，使體內的苯丙氨酸不能正常轉變成酪氨酸，而只能轉變成苯丙酮酸，苯丙酮酸在體內積累過多就會損傷嬰兒的中樞神經系統．請分析回答下列問題：
（1）苯丙酮尿癥是由于相應基因的堿基對發生了替換而引起的一種遺傳病．
（2）從上述材料分析可知，編碼谷氨酰胺的密碼子為CAG．
（3）以下為某家族苯丙酮尿癥（設基因為B、b）和進行性肌營養不良病（設基因為D、d）遺傳家系圖，其中II₄家族中無進行性肌營養不良的致病基因．
①Ⅲ₄的基因型是BbX^DX^d或BbX^DX^D；II₁和II₃基因型相同的概率為100%．
②若Ⅲ₅的性染色體組成為XXY，那么產生異常生殖細胞的是其母親（填“父親”或“母親”）．

Answer 1

分析 根據題意和系譜圖分析可知：Ⅱ3和Ⅱ4均不患進行性肌營養不良病，但他們有一個患病的兒子，說明該病是隱性遺傳病，其中Ⅱ4家族中沒有出現過進行性肌營養不良病，由此可判斷進行性肌營養不良病為伴X隱性遺傳病；Ⅱ1和Ⅱ2均不患苯丙酮尿癥病，但他們有一個患病的女兒，說明苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病．

解答 解：（1）模板鏈某片段由GTC突變為GTG，使其編碼的氨基酸由谷氨酰胺變成了組氨酸，進而導致苯丙酮尿癥，可見苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸羥化酶基因堿基對發生了替換而引起的一種遺傳病．
（2）從上述材料分析可知，GTC轉錄形成的密碼子CAG，編碼谷氨酰胺．
（3）根據圖譜Ⅱ₁和Ⅱ₂有患苯丙酮尿癥的女兒，則為常染色體上隱性遺傳；Ⅱ₃和Ⅱ₄有一個患進行性肌營養不良病的兒子，而Ⅱ₄家族中沒有出現過進行性肌營養不良病，說明屬于伴X隱性遺傳病．
①Ⅱ₃表現型正常，則基因型為B_X^DX^-，Ⅱ₄患苯丙酮尿癥，則基因型為bbX^DY，而女兒患苯丙酮尿癥，兒子患進行性肌營養不良病，則Ⅱ₃的基因型為BbX^DX^d，采用逐對分析法：Bb×bb→Bb、bb，X^DX^d×X^dY→1X^DX^d_、1X^DX^d、X^DY、X^dY，Ⅲ₄表現型正常的女兒，基因型為BbX^DX^d或BbX^DX^D；Ⅱ₁表現型正常，基因型為B_X^DX^-，女兒一個患苯丙酮尿癥，一個患進行性肌營養不良病，則基因型為BbX^DX^d，和Ⅱ₃基因型相同的概率為100%．
②若Ⅲ₅患有進行性肌營養不良病，性染色體為XXY，產生異常生殖細胞的是其母親，原因是致病基因位于X染色體上隱性基因控制，Ⅲ₅（X^dX^dY）有病，而其父（X^DY）正常，Ⅲ₅的兩條含有致病基因的X染色體只能都來自母親．
故答案為：
（1）替換
（2）CAG
（3）①BbX^DX^d或BbX^DX^D       100%
②母親

點評 本題難度適中，屬于考綱中理解、應用層次的要求，考查了系譜圖的分析、伴性遺傳和基因自由組合定律的應用等知識，要求考生具有一定的判斷推理能力，并能熟練運用基因的自由組合定律進行相關計算．