Question

8．亨廷頓氏舞蹈癥是一種單基因遺傳病，患病的原因之一是患者第四對染色體內DNA的CAG三核苷酸重復序列過度擴張，造成腦部神經細胞持續退化，細胞內合成的異常蛋白質積聚成塊，損壞部分腦細胞，出現不可控制的顫搐，并能發展成癡呆，甚至死亡．如圖為某家族中亨廷頓氏舞蹈癥（設基因為B、b）和血友�。ㄔO基因為D、d）的遺傳系譜圖，其中Ⅱ₄不攜帶血友病致病基因．請分析回答下列問題：

（1）患者病因是細胞內第四對染色體內DNA的CAG三核苷酸重復序列過度擴張，可判斷該變異屬于基因突變．
（2）Ⅲ₄的基因型是BbX^DX^d或BbX^DX^D；Ⅱ₁和Ⅱ₃基因型相同的概率為100%．
（3）若Ⅲ₅的性染色體組成為XXY，則其可能是由性染色體組成為XX的卵細胞和性染色體組成為Y的精子受精發育而來．
（4）若Ⅲ₁與一正常男人婚配，他們所生的孩子最好是女（選填“男”或“女”）性，為確保出生的后代正常，應采取產前診斷等優生措施，最大限度避免患兒的出生，最好在妊娠16～20周進行羊水穿刺獲取羊水細胞的DNA，從分子水平對疾病做出診斷．

Answer 1

分析 分析系譜圖：Ⅱ₁和Ⅱ₂都不患亨廷頓氏舞蹈癥，但他們有一個患此病的女兒，說明該病為常染色體上隱性遺傳；Ⅱ₃和Ⅱ₄都不含血友病，但他們有一個患血友病的兒子，說明血友病是隱性遺傳病，又Ⅱ₄不攜帶血友病致病基因，說明血友病是伴X染色體隱性遺傳�。�

解答 解：（1）DNA的CAG三核苷酸重復序列過度擴張，是堿基對的增添，屬于基因突變．
（2）亨廷頓氏舞蹈癥為常染色體上的隱性遺傳病，Ⅱ₄為亨廷頓氏舞蹈癥患者，所以Ⅲ₄的基因型為Bb；血友病為伴X染色體隱性遺傳病，Ⅲ₅為血友病患者，所以Ⅱ₃基因型為X^DX^d，Ⅲ₄的基因型為X^DX^d或X^DX^D．因此，Ⅲ₄的基因型為BbX^DX^d或BbX^DX^D．Ⅱ₁和Ⅱ₃的基因型都為BbX^DX^d．
（3）Ⅲ₅為血友病患者，而血友病為伴X染色體隱性遺傳病，Ⅲ₅的致病基因來自母親Ⅱ₃，即其X染色體來自母親，則母親產生的卵細胞的性染色體組成為XX，父親產生的精子的性染色體組成為Y．
（4）Ⅲ₁為血友病患者，與正常男人婚配，后代女孩全為攜帶者，男孩全為血友病患者，所以最好生女孩．基因診斷是產前診斷的方法之一，該方法最大限度避免患兒的出生，最好在妊娠16～20周進行羊水穿刺獲取羊水細胞的DNA，從分子水平對疾病做出診斷．
故答案為：
（1）基因突變
（2）BbX^DX^d或BbX^DX^D    　100%
（3）XX　Y　
（4）女　產前診斷　DNA

點評 本題結合系譜圖，考查常見的人類遺傳病、要求考生識記幾種常見人類遺傳病的類型、特點，能根據系譜圖準確判斷這兩種遺傳病的遺傳方式及相應個體的基因型，再進行相關概率的計算，屬于考綱識記和理解層次的考查．