Question

4．人類某類型腎病與腎小管細胞膜上兩種通道蛋白prp1和prp2有關，缺少某一種通道蛋白都會導致細胞轉運代謝產物異常而患病，需進行腎移植或者透析．研究發現：①控制prp1和prp2蛋白質的A、B基因獨立遺傳，且B、b基因只位于X染色體上；②同時缺少A和B基因時，受精卵無法發育．回答以下問題：
（1）基因對性狀的控制除了上述這種控制途徑外，還有另一種為基因通過控制酶的合成來控制代謝過程，進而控制生物性狀．若某嚴重患者進行腎移植，則需長期服用相關藥物適當降低（增強\降低）免疫系統的功能以保持良好生理狀態．
（2）若基因B在第300、900位發生基因突變產生2個HindⅢ酶切位點，該基因雜合子經過HindⅢ酶不完全切后電泳，最多能形成的4條大小不同的條帶DNA，每個條帶DNA至少有2個游離磷酸基團．
（3）某腎病患者家系譜圖如下（已知Ⅱ₁為純合子）：

①Ⅲ₁基因型為AaX^bY；Ⅰ₃個體一個精原細胞因一次分裂差錯產生了一個基因型為aX^BY的精子，則該精原細胞產生的另外3個精子的基因型分別為aX^BY、A、A．
②若進一步確定Ⅲ₂含有致病基因b，Ⅲ₁和Ⅲ₂結婚，生出患病孩子的概率為$\frac{4}{7}$．

Answer 1

分析 人類某類型腎病與腎小管細胞膜上兩種通道蛋白prp1和prp2有關，缺少某一種通道蛋白都會導致細胞轉運代謝產物異常而患病，說明該病是基因通過控制蛋白結構直接控制生物性狀的．
Ⅰ₃、Ⅰ₄沒有病，其女兒Ⅱ₄有病，說明該病是常染色體隱性遺傳病，以此分析答題．

解答 解：（1）根據題意分析可知基因控制性狀的方式是基因通過控制蛋白質的結構直接控制生物體的性狀．若某嚴重患者進了腎移植，為了防止異體的腎臟被排斥，則需長期服用相關藥物適當降低免疫系統的功能．
（2）基因型為Bb的個體，基因B在第300、900位發生基因突變產生2個HindⅢ酶切位點，產生3種片段，再加上b片段，電泳時最少能形成4條大小不同的條帶，每個條帶DNA至少有2個游離磷酸基團和2個游離的脫氧核糖基團．
（4）①Ⅲ₁是男性患者，由于Ⅱ₁為純合子AA，所以Ⅲ₁基因型為AaX^bY．Ⅰ₃個體產生了aX^BY的精子，所以其基因型是AaX^BY，其一個精原細胞因一次分裂差錯產生了一個基因型為aX^BY的精子，說明減數第一次分裂后期性染色體沒有分開，所以其他三個細胞的基因型是aX^BY、A、A．
②若進一步確定Ⅲ₂含有致病基因b，Ⅲ₁和Ⅲ₂基因型分別是AaX^bY、AaX^BX^b，結婚后，生出患病孩子的概率為（$\frac{1}{2}$×$\frac{3}{4}$+$\frac{1}{2}$×$\frac{1}{4}$）÷（1-$\frac{1}{2}$×$\frac{1}{4}$）=$\frac{4}{7}$．
故答案為：
（1）基因通過控制酶的合成來控制代謝過程，進而控制生物性狀      降低
（2）4   2
（3）①AaX^bY      aX^BY、A、A      
②$\frac{4}{7}$

點評 本題以人類某類型腎病為素材，考查伴性遺傳、遺傳信息的轉錄和翻譯、基因與性狀的關系、基因自由組合定律的實質及應用，要求考生識記遺傳信息轉錄和翻譯的過程、場所、條件等知識，能準確判斷圖中各過程及物質的名稱；識記基因控制性狀的方式；掌握基因自由組合定律的實質，能根據子代推斷親代的基因型并進行相關概率的計算．