Question

如圖表示人體黑色素形成過程圖解．請據圖回答：

（1）當人體缺乏酶2或酶3時，都會引起黑色素無法合成而導致白化病，某人只缺乏酶1時，卻能正常合成黑色素，推測可能的原因是

 

．
（2）科學家擬以基因治療的方法治療因缺乏酶1而引起的疾病．獲取該目的基因時一般采用

 

的方法．該方法有兩條途徑：一是從正常細胞中提取酶1的mRNA，通過

 

，進而在酶的作用下合成雙鏈DNA；另一條途徑是根據蛋白質的氨基酸序列先推測出

 

，進而推測出相應基因的脫氧核酸苷酸序列，通過化學方法，最終合成的目的基因．
（3）已知控制酶1的基因和控制酶2的基因分別位于兩對同源染色體上．如果一對正常的夫妻，生下一個體內缺少酶1、酶2患苯丙酮尿癥同時白化的女兒，那么，這對夫妻再生下一個小孩（不考慮酶3、酶4因素），表型正常的幾率是

 

．

Answer 1

考點：基因與性狀的關系,基因工程的原理及技術

專題：

分析：分析題圖：圖示為人體黑色素形成過程圖解，其中A表示食物中的蛋白質分解形成苯丙氨酸；酶1能將細胞中的苯丙氨酸轉化為酪氨酸，酶2和酶3能將酪氨酸進一步轉化為黑色素；酶4能將細胞中的苯丙氨酸轉化為苯丙酮酸．

解答： 解：（1）酶1能將細胞中的苯丙氨酸轉化為酪氨酸，當人體只缺乏酶1時，苯丙氨酸不能轉化為酪氨酸，但人體可以從食物中吸收酪氨酸（或轉氨基作用合成酪氨酸），因此也能正常合成黑色素．
（2）獲取該目的基因時一般采用人工合成的方法．該方法有兩條途徑：一是從正常細胞中提取酶1的mRNA，通過逆轉錄合成單鏈DNA，進而在酶的作用下合成雙鏈DNA；另一條途徑是根據蛋白質的氨基酸序列先推測出mRNA的堿基序列，進而推測出相應基因的脫氧核酸苷酸序列，通過化學方法，最終合成的目的基因．
（3）由圖可知，控制酶1合成的基因為B，控制酶2合成的基因為C，當基因B和C同時存在時才能合成黑色素，即正常個體的基因型為B_C_．如果一對正常的夫妻（基因型為B_C_）生下一個白化的女兒（基因型為bbcc），那么這對夫妻的基因型均為BbCc，根據基因自由組合定律，他們再生一個表型正常孩子（B_C_）的幾率是

3

4

×

3

4

=

9

16

．
故答案為：
（1）食物中含有酪氨酸（或轉氨基作用合成酪氨酸）
（2）人工合成    逆轉錄合成單鏈DNA    mRNA的堿基序列
（3）

9

16

點評：本題結合人體黑色素形成過程圖解，考查基因與性狀的關系、基因自由組合定律及應用、基因工程等知識，要求考生掌握基因與性狀的關系，明確基因可以通過控制酶的合成間接控制生物的性狀；掌握基因自由組合定律的實質，能采用逐對分析法進行相關概率的計算；識記基因工程的步驟．