Question

1．抗維生素 D 佝僂病為 X 染色體顯性遺傳病，短指為常染色體顯性遺傳病，紅綠色盲為 X 染色體隱性遺傳病，白化病為常染色體隱性遺傳病，關于這四種遺傳病遺傳特征的敘述，正確的（　　）

• A． 紅綠色盲女性患者的父親是該病的患者
• B． 短指的發病率男性高于女性
• C． 抗維生素 D 佝僂病的發病率男性高于女性
• D． 白化病通常會在一個家系的幾代人中連續出現

Answer 1

分析 一、幾種常見的單基因遺傳病及其特點：
1、伴X染色體隱性遺傳病：如紅綠色盲、血友病等，其發病特點：（1）男患者多于女患者；（2）隔代交叉遺傳，即男患者將致病基因通過女兒傳給他的外孫．
2、伴X染色體顯性遺傳病：如抗維生素D性佝僂病，其發病特點：（1）女患者多于男患者；（2）世代相傳．     
3、常染色體顯性遺傳病：如多指、并指、軟骨發育不全等，其發病特點：患者多，多代連續得病．
4、常染色體隱性遺傳病：如白化病、先天聾啞、苯丙酮尿癥等，其發病特點：患者少，個別代有患者，一般不連續．  
5、伴Y染色體遺傳：如人類外耳道多毛癥，其特點是：傳男不傳女．
二、調查人類遺傳病時，最好選取群體中發病率相對較高的單基因遺傳病，如色盲、白化病等；若調查的是遺傳病的發病率，則應在群體中抽樣調查，選取的樣本要足夠的多，且要隨機取樣；若調查的是遺傳病的遺傳方式，則應以患者家庭為單位進行調查，然后畫出系譜圖，再判斷遺傳方式．

解答 解：A、紅綠色盲是伴X染色體隱性遺傳病，女患者的父親和兒子都患病，A正確；
B、短指是常染色體顯性遺傳病，男性和女性的發病率相同，B錯誤；
C、抗維生素D佝僂病屬于伴X染色體顯性遺傳病，其特點之一是女患者多于男患者，C錯誤；
D、白化病屬于常染色體隱性遺傳病，往往不會在一個家系的幾代人中連續出現，D錯誤．
故選：A．

點評 本題考查常見的人類遺傳病及調查人類遺傳病的相關知識，要求考生識記幾種常見人類遺傳病的類型、特點及意義；識記調查人類遺傳病的調查對象、調查內容及范圍，能結合所學的知識準確判斷各選項．