Question

（18分）人類最常見的半乳糖血癥是由半乳糖-1-磷酸尿苷轉移酶（GALT）缺乏而引起的一種遺傳病，控制該酶合成的基因（用B、b表示）位于第9號染色體短臂p13區。在一般人群中，約每150人中有1人為該病基因的攜帶者。雜合子一般不發病，但其GALT活性僅為正常人的50%。某正常男子（甲）有一個患病哥哥和患病妹妹（乙），父母均正常。據調查：甲的父母是姑表親，在該家族近五代中也出現過其他患者，但在五代以前從未出現該病患者和GALT活性較低的人。請根據信息回答問題。

（1）半乳糖血癥是一種遺傳病 （填選項中的字母）。造成該家族患此遺傳病的根本原因是 。

A. 常染色體顯性 B. 常染色體隱性 C. X染色體顯性 D. X染色體隱性

（2）甲的父母所生子女患病的概率是 。若甲的父親當初與無血緣關系的正常女性婚配，后代患病的概率是 。由于有血緣關系的近親中含有從上代遺傳下來的 概率高，近親婚配可導致后代遺傳病發病率明顯高于正常人。因此，我國婚姻法規定禁止 結婚。

（3）半乳糖血癥是一種半乳糖代謝異常的疾病，半乳糖代謝的大致過程如下圖所示。

半乳糖激酶(GALK)的基因位于17號染色體q21-22區，在隱性純合（a）時，GALK無法合成。若檢測甲的血漿，推測其半乳糖-1-磷酸濃度高于正常人，但卻低于乙的概率是 ；在乙的血漿中檢測出雖然半乳糖-1-磷酸濃度較高，但半乳糖濃度不高，推測她的基因型可能是 。過多的半乳糖-1-磷酸堆積于腦、肝、腎小管等組織中，會引起這些器官損害。從基因、蛋白質與性狀的關系分析，GALK、GALT基因通過 ，進而控制性狀。

Answer 1