Question

8．如圖為某種單基因常染色體隱性遺傳病的系譜圖〔深色代表的個體是該遺傳病患者，其余為表現型正常個體〕，請分析回答下列問題
（1）系譜圖中能確定基因型的個體有Ⅰ₁、Ⅰ₃、Ⅱ₂、Ⅱ₃、Ⅱ₄、Ⅱ₅，Ⅲ₃攜帶致病基因的概率是$\frac{2}{3}$．
（2）若要計算圖中第Ⅳ代的兩個個體婚配生出一個患該遺傳病子代的概率，需要對Ⅱ₁、Ⅲ₁和Ⅲ₄的基因型的種類及其概率（基因型）做限定．
（3）都是單基因遺傳病，X染色體上的隱性遺傳病與該遺傳病相比，除了致病基因所在的染色體不同外，不同點還有X染色體上的隱性遺傳病男性發病率高于女性（男女發病率不同），在家系中表現出交叉遺傳．
（4）單基因遺傳病的遺傳方式通常可以在多個患者的家系中綜合分析確定，在調查過程中，需要對家系中個體的性別、表現型和親子關系進行記錄．

Answer 1

分析 分析系譜圖：圖示為某種單基因常染色體隱性遺傳病的系譜圖，相關基因用A、a表示，則Ⅰ₁、Ⅰ₃的基因型均為aa，Ⅱ₂、Ⅱ₃、Ⅱ₄、Ⅱ₅的基因型均為Aa．

解答 解：（1）該遺傳病為單基因常染色體隱性遺傳病，若相關基因用A、a表示，則系譜圖中Ⅰ₁、Ⅰ₃的基因型均為aa，Ⅱ₂、Ⅱ₃、Ⅱ₄、Ⅱ₅的基因型均為Aa，即能確定基因型的個體有Ⅰ₁、Ⅰ₃、Ⅱ₂、Ⅱ₃、Ⅱ₄、Ⅱ₅；Ⅱ₃、Ⅱ₄的基因型均為Aa，Ⅲ₃正常，則其基因型及概率為$\frac{1}{3}$AA、$\frac{2}{3}$Aa，即其攜帶致病基因的概率是$\frac{2}{3}$．
（2）若要計算圖中第Ⅳ代的兩個個體婚配生出一個患該遺傳病子代的概率，需要對Ⅱ₁、Ⅲ₁和Ⅲ₄的基因型的種類及其概率（基因型）做限定．
（3）常染色體隱性遺傳病的特點是：隔代遺傳，男女患病概率相等；伴X染色體隱性遺傳病的特點是：隔代交叉遺傳，男患者的發病率高于女患者．因此，X染色體上的隱性遺傳病與常染色體上的隱性遺傳病相比，除了致病基因所在的染色體不同外，不同點還有X染色體上的隱性遺傳病男性發病率高于女性（男女發病率不同），在家系中表現出交叉遺傳．
（4）單基因遺傳病的遺傳方式通常可以在多個患者的家系中綜合分析確定，在調查過程中，需要對家系中個體的性別、表現型和親子關系進行記錄．
故答案為：
（1）Ⅰ₁、Ⅰ₃、Ⅱ₂、Ⅱ₃、Ⅱ₄、Ⅱ₅      $\frac{2}{3}$
（2）基因型的種類及其概率（基因型）
（3）X染色體上的隱性遺傳病男性發病率高于女性（男女發病率不同），在家系中表現出交叉遺傳
（4）性別、表現型和親子關系

點評 本題結合系譜圖，考查常見的人類遺傳病，要求考生識記幾種常見人類遺傳病的類型、特點，能根據系譜圖判斷相應個體的基因型，再進行相關概率的計算．