Question

1990年，在經過了長期的審查后，美國NIH（美國國立衛生研究所）終于批準了對一名患有嚴重復合型免疫缺陷癥的4歲女孩實施基因治療．腺苷酸脫氨酶是免疫系統完成正常功能必需的酶，臨床患者先天腺苷酸脫氨酶（ada）基因缺乏，導致她患重癥聯合免疫缺陷病（SCID）．因此，她不能抵抗任何微生物的感染，只能在無菌條件下生活．運用現代生物技術進行治療后，患者的免疫功能得到了很大的修復．如圖表示治療SCID的過程，請據圖回答下列問題

（1）在這個實例中充當“分子運輸車”的是

 

，目的基因是

 

，目的基因的受體細胞是

 

．
（2）要獲得攜帶人正常ada基因的細菌，需要的工具包括

 

、

 

、

 

（3）人的ada基因與胰島素基因相比，其主要差別是

 

．
（4）如果科學家通過基因工程技術，成功改造了某女性血友病患者的造血干細胞，使其凝血功能全部恢復正常．寫出該女性的卵原細胞在治療前后的基因型：（正常基因為H，血友病基因為h）

 

、

 

．
（5）如果該女性在恢復正常后，與一正常男性結婚，所生子女的表現型為

 

 （在下列選項中選擇正確的一項），并說明理由：

 

．
A．子、女兒全部正常              B．兒子、女兒中各一半正常
C．兒子全部患病、女兒全部正常    D．兒子全部正常、女兒全部患病．

Answer 1

考點：基因工程的應用,基因的分離規律的實質及應用

專題：

分析：基因工程的基本原理是基因重組，需要三種工具：
（1）“分子手術刀”--限制性核酸內切酶（限制酶）
①來源：主要是從原核生物中分離純化出來的．
②功能：能夠識別雙鏈DNA分子的某種特定的核苷酸序列，并且使每一條鏈中特定部位的兩個核苷酸之間的磷酸二酯鍵斷開，因此具有專一性．
③結果：經限制酶切割產生的DNA片段末端通常有兩種形式：黏性末端和平末端．
（2）“分子縫合針”--DNA連接酶
①兩種DNA連接酶（E?coliDNA連接酶和T₄DNA連接酶）的比較：
a、相同點：都縫合磷酸二酯鍵．
b、區別：E?coliDNA連接酶來源于T₄噬菌體，只能將雙鏈DNA片段互補的黏性末端之間的磷酸二酯鍵連接起來；而T₄DNA連接酶能縫合兩種末端，但連接平末端的之間的效率較低．
（3）“分子運輸車”--運載體
①載體具備的條件：能在受體細胞中復制并穩定保存；具有一至多個限制酶切點，供外源DNA片段插入；具有標記基因，供重組DNA的鑒定和選擇．
②運載體的種類有：質粒、噬菌體的衍生物、動植物病毒．

解答： 解：（1）從圖中可看出目的基因與病毒相合，由此可看出運載體是病毒，目的基因是腺苷酸脫氨酶（ada）基因，最后將運載體導入到淋巴細胞，故受體細胞是T淋巴細胞．
（2）基因工程所需三種工具分別是限制性核酸內切酶、DNA連接酶、運載體．
（3）基因的本質是具有遺傳效應的DNA片段，故兩種基因的不同在于DNA上的脫氧核苷酸的種類不同．
（4）血友病為X染色體上的隱性遺傳，通過基因工程技術，改造了某女性的造血干細胞，但是其生殖細胞中的血友病基因仍然存在，所以后代中所有兒子均有病，女兒均正常．所以其治療前后的卵原細胞基因都為X^hX^h．
（5）女性在恢復正常后但是其生殖細胞中的血友病基因仍然存在基因為X^hX^h與一正常男性結婚基因為X^HY，他們的后代中男性的基因都為X^hY（患病），后代中女性的基因都為X^HX^h（表現正常，為攜帶者）．
故答案：
（1）病毒  腺苷酸脫氨酶基因  T淋巴細胞  
（2）限制酶  DNA連接酶   運載體
（3）脫氧核苷酸排列順序不同
（4）X^hX^h X^hX^h
（5）C    在基因治療過程中，只是在患者的造血干細胞內導入正常基因，其它的體細胞（包括卵原細胞）中仍存在成對的血友病基因，所形成的配子中，都帶有血友病基因，因此該女子與正常男子結婚，其后代中兒子全部患病、女兒全部正常．

點評：第（1）問要求學生對基因工程要理解，并讀懂圖中每一步的含義，熟練運用圖中的知識解決問題．
第（4）、（5）問考查關于伴X隱性遺傳的特點，血友病屬于X染色體上的隱性遺傳，如果女性患血友病，可以選擇生育女孩，但是這個女孩也是血友病基因的攜帶者．