Question

2．肝豆狀核變性（簡稱WD）是由于致病基因ATP7B編碼的銅轉運P型ATP酶功能減弱引發的銅代謝障礙性疾病．某家庭中父母表現型正常，其兩個兒子正常，女兒患WD病，請回答問題：
（1）細胞中由基因ATP7B合成銅轉運P型ATP酶的過程中，需要核糖核苷酸、氨基酸等原料．WD的發生說明基因能通過控制酶的合成來控制代謝過程，進而控制生物性狀．
（2）由題干可知，致病基因ATP7P位于常（填“常”或“性”）染色體上．若該家庭的三個孩子有三種基因型，產生該現象的原因是減數分裂的過程中，等位基因隨同源染色體的分離而分離，再生一個孩子患WD的概率是$\frac{1}{4}$．
（3）人類遺傳病主要分為單基因遺傳病，多基因遺傳病和染色體遺傳病，僅單基因遺傳病就有6500多種．人類遺傳病產生的根本原因是遺傳物質的改變．

Answer 1

分析 1、由題意知，該家庭中的父母表現正常，生有患病的女兒，因此該病是常染色體隱性遺傳病，父母都是該病致病基因的攜帶者．
2、基因控制蛋白質的合成通過轉錄和翻譯過程實現，通過轉錄過程，遺傳信息傳遞到mRNA上，通過翻譯過程，將mRNA上的遺傳信息傳遞給蛋白質中的氨基酸序列上．
3、基因對性狀的控制：①基因通過控制酶的合成控制細胞代謝進而間接控制生物的性狀，②基因通過控制蛋白質的結構直接控制生物的性狀．
4、基因分離定律的實質：進行有性生殖的生物在進行減數分裂產生配子的過程中，位于同源染色體上的等位基因隨著同源染色體分離而分離，分別進入不同的配子中，隨配子獨立遺傳給后代．

解答 解：（1）銅轉運P型ATP酶的本質是蛋白質，基因控制蛋白質的合成通過轉錄和翻譯過程實現，轉錄過程的原料是核糖核苷酸，翻譯過程的原料是氨基酸；WD的發生說明基因能通過控制酶的合成控制細胞代謝進而間接控制生物性狀．
（2）由分析可知，致病基因ATP7P位于常染色體上；若該家庭的三個孩子有三種基因型，產生該現象的原因是減數分裂的過程中，等位基因隨同源染色體的分離而分離，產生不同類型的配子；由分析可知，該病是常染色體隱性遺傳病，這對夫妻是致病基因的攜帶者，再生一個孩子患WD的概率是$\frac{1}{4}$．
（3）人類遺傳病是由遺傳物質改變引起的人類疾病．
故答案為：
（1）核糖核苷酸     氨基酸    酶的合成
（2）常    減數分裂的過程中，等位基因隨同源染色體的分離而分離     $\frac{1}{4}$
（3）遺傳物質的改變

點評 本題的知識點是轉錄和翻譯過程的比較，基因分離定律的實質，人類遺傳病及遺傳病類型的判斷，旨在考查學生理解所學知識的要點，把握知識的內在聯系，形成知識網絡，并應用相關知識結合題干信息進行推理、解答問題．