Question

如圖為家旅性高膽固醇血癥病因示意圖，這種疾病是一種常染色體顯性遺傳病對這一圖示的敘述錯誤的是（　　）

• A、該病的直接病因是患者肝細胞膜上的脂質受體缺失
• B、患者的消化道無法將脂質吸收到血液中
• C、該病患者細胞內可能有脂質受體基因
• D、該病的根本原因是遺傳信息發生了改變

Answer 1

考點：人類遺傳病的類型及危害

專題：

分析：家族性高膽固醇血該病的直接病因是患者肝細胞膜上的脂質受體缺失癥又稱家族性高β脂蛋白血癥，是一種罕見的常染色體顯性遺傳性疾病，有家族性的特征，臨床特點是高膽固醇血癥、特征性黃色瘤、早發心血管疾病家族史；家族性高膽固醇血癥是兒童期最常見的遺傳性高脂血癥，也是脂質代謝疾病中最嚴重的一種，可導致各種危及生命的心血管疾病并發癥出現，是冠狀動脈疾病的一種重要危險因素．

解答： 解：A、據圖示可知，該病的直接病因是患者肝細胞膜缺乏脂質受體，A正確；
B、患者的消化道可以將脂質吸收到血液中，只是肝細胞無法吸收，B錯誤；
C、患者細胞內可能有脂質受體基因，只是該基因未表達，C正確；
D、該病的根本原因是由于基因突變導致了遺傳信息發生了改變，D正確．
故選：B．

點評：本題考查了常見遺傳病的推斷與分析，意在考查學生的推斷、理解和識圖能力，試題難度中等．