Question

Ⅰ克氏綜合征是一種性染色體數目異常的疾病．現有一對表現型正常的夫婦生了一個患克氏綜合征并伴有色盲的男孩，該男孩的染色體組成為44+XXY．請回答：
（1）導致上述男孩患克氏綜合征的原因是：他的

 

（填“父親”或“母親”）的生殖細胞在進行

 

分裂形成配子時發生了染色體不分離．
（2）假設上述夫婦的染色體不分離只是發生在體細胞中，①他們的孩子中是否會出現克氏綜合征患者？

 

②他們的孩子患色盲的可能性是多大？

 

Ⅱ圖①～③分別表示人體細胞中發生的3種生物大分子的合成過程．請回答下列問題：
（1）過程①所需要的原料是

 

，細胞中過程②發生的主要場所是

 

．
（2）已知過程②的α鏈中鳥嘌呤與尿嘧啶之和占堿基總數的54%，α鏈及其模板鏈對應區段的堿基中鳥嘌呤分別占29%、19%，則與α鏈對應的DNA區段中腺嘌呤所占的堿基比例為

 

．
（3）人體不同組織細胞的相同DNA進行過程②時啟用的起始點

 

（在“都相同”、“都不同”、“不完全相同”中選擇）．

Answer 1

考點：常見的人類遺傳病,DNA分子的復制,中心法則及其發展

專題：

分析：色盲是伴X染色體隱性遺傳病，表現型正常的夫婦生了一個患克氏綜合征并伴有色盲的男孩，則可判斷父親基因型X^BY，母親基因型為X^BX^b，而患病兒子的基因型應為X^bX^bY．兒子的Y染色體來自父親，則兩個X^b來自母方，應該是母親在減數第二次分裂時兩個含X^b的染色體進入卵細胞所致．分析圖形，①是DNA復制，②是轉錄，③是翻譯．

解答： 解：Ⅰ（1）已知色盲是伴X染色體隱性遺傳病，圖中表現型正常的夫婦生了一個患克氏綜合征并伴有色盲的男孩，則可判斷父親基因型X^BY，母親基因型為X^BX^b，而患病兒子的基因型應為X^bX^bY．兒子的Y染色體來自父親，則兩個X^b來自母方，應該是母親在減數第二次分裂時兩個含X^b的染色體進入卵細胞所致．
（2）①如果上述夫婦的染色體不分離只是發生在體細胞中，則他們的孩子中是不會出現克氏綜合征患者的，因為只有發生在減數分裂過程染色體異常，才能通過配子傳遞給下一代．
②已知父親基因型X^BY，母親基因型為X^BX^b，則他們的孩子患色盲的概率為

1

4

．
Ⅱ（1）已知過程①是DNA復制，是以 4種脫氧核苷酸為原料合成DNA的過程；過程②是轉錄，發生的主要場所是 細胞核．
（2）已知過程②的α鏈中鳥嘌呤與尿嘧啶之和占堿基總數的54%，α鏈及其模板鏈對應區段的堿基中鳥嘌呤分別占29%、19%，則整個DNA中鳥嘌呤=（29%+19%）÷2=24%，所以整個DNA中腺嘌呤=50%-24%=26%．
（3）已知人體不同的細胞表達的基因是不完全相同的，即基因的選擇性表達，所以人體不同組織細胞的相同DNA進行過程②時啟用的起始點 不完全相同．
故答案是：
Ⅰ、（1）母親    減數第二次（分裂）     
（2）不會      

1

4

Ⅱ、（1）4種脫氧核苷酸     細胞核
（2）26% 
（3）不完全相同

點評：本題考查常見的人類遺傳病、DNA分子的復制、中心法則及其發展的相關知識，意在考查考生理解所學知識的要點，把握知識間的內在聯系、分析圖形以及解決問題的能力．