Question

10．某女M的家族中患有血中丙種球蛋白缺乏癥（XLA），這是編碼布魯頓氏酪氨酸激酶的基因突變所造成的一種B淋巴細胞缺失型免疫缺陷性疾病，其遺傳家系圖如圖甲所示，其中Ⅱ₃和Ⅱ₇不攜帶致病基因，Ⅱ₅在41歲時因該病去世，Ⅲ₁₀、Ⅲ₁₁幼年時因該病夭折．高膽固醇血癥是因低密度脂蛋白受體基因突變引起的遺傳病，某家系該病的遺傳如圖乙，其中Ⅱ₇不攜帶致病基因．請據圖分析回答：

（1）XLA（基因B、b控制）的遺傳方式是伴X隱性遺傳．M的基因型是X^BX^b．
（2）圖甲中XIA男性患者具有該病基因型相同的概率是100%．在未接受有效治療的前提下，一部分幼年夭折，一部分能活到四、五十歲，這一事實說明該致病基因的表達受環境的影響．
（3）M與圖乙中男性Ⅱ₃彼此不攜帶對方家族的致病基因，兩人婚后生育一個孩子含高膽固醇血癥致病基因的概率是$\frac{1}{4}$；若同時考慮這兩對基因，他們再生育一個孩子正常的概率是$\frac{9}{16}$．
（4）目前已發現的人類遺傳病有數千種，遺傳病產生的根本原因是基因突變和染色體變異．
（5）假設該地區人群共10000人且男女比例相等，經調查共有10個XLA男性患者，5個攜帶者，則XIA致病基因的頻率為0.1%．

Answer 1

分析 分析題圖：M的姐姐生育了4子l女，兒子中3個患有該病，還有一個兒子正常，說明不是伴Y，而男性發病率高于女性，所以為伴X隱性遺傳病，據此答題．

解答 解：（1）M的姐姐生育了4子l女，兒子中3個患有該病，還有一個兒子正常，說明不是伴Y，而男性發病率高于女性，所以為伴X隱性，則M是X^bY，其女為X^BX^b．
（2）圖甲中XIA男性患者基因型都為X^bY，具有該病基因型相同的概率是100%，在未接受有效治療的前提下，一部分幼年夭折，一部分能活到四、五十歲，這一事實說明該致病基因的表達受環境影響．
（3）據圖分析，由于Ⅱ-7不攜帶致病基因，該病不可能是常染色體隱性遺傳，也不可能是X染色體隱性遺傳，Ⅱ-4正常，該病不可能是X染色體顯性遺傳，因此此病為常染色體顯性遺傳；則I-1一定是雜合子，Ⅱ-3是雜合子的概率為$\frac{1}{2}$，他與M的女兒結婚，后代攜帶致病基因的概率為$\frac{1}{2}$×$\frac{1}{2}$=$\frac{1}{4}$．M女兒與Ⅱ-3彼此不攜帶對方家族的致病基因，M女兒的基因型為X^BX^b，因此他們的孩子患血中丙種球蛋白缺乏癥的概率為$\frac{1}{4}$，因此他們的后代正常的概率（1-$\frac{1}{4}$）×（1-$\frac{1}{4}$）=$\frac{9}{16}$．
（4）目前已發現的人類遺傳病有數千種，遺傳病產生的根本原因是基因突變 和染色體變異．
（5）10000人且男女比例相等，共含有5000個女的、5000個男的，共含有X^B+X^b基因15000個基因，10個XLA男性患者，5個攜帶者，共含有15個X^b基因，XIA致病基因的頻率為15÷15000×100%=0.1%．
故答案為：
（1）伴X隱性遺傳  X^BX^b
（2）100%   環境
（3）$\frac{1}{4}$      $\frac{9}{16}$
（4）基因突變  染色體變異
（5）0.1%

點評 本題考查伴性遺傳、蛋白質的合成的相關知識點，意在考查學生對所學知識的理解與掌握程度，培養了學生分析圖表、獲取信息、解決問題的能力．