Question

據最新一期《科學》雜志報導，來自美國兒童醫院和哈佛醫學院的馬克?基廷及其同事發現了一種名為“SCN5A”的生物變異．他們在檢查一名心律不齊的非洲裔女患者時，發現SCN5A基因中有一個堿基被替換，導致該基因指導合成的SCN5A蛋白質中有一個氨基酸發生改變．請分析回答下列問題：

（1）“SCN5A”的生物變異屬于

 

，判斷的理由是

 

．
（2）該基因指導合成的SCN5A蛋白質中有一個氨基酸發生改變的原因是

 

．
（3）如圖為某家族患該病的遺傳系譜圖，該病的遺傳方式為

 

；Ⅰ₁與Ⅰ₂所生孩子含致病基因的概率是

 

．
（4）各種生物都有基因突變的可能，已知金魚的無尾（A）對有尾（a）是顯性．現用普通有尾金魚（甲群體）自交產生的受精卵來孵小金魚，在孵化早期向卵內注射微量胰島素，孵化出的小金魚（乙群體）就表現出無尾性狀．為探究胰島素在小金魚孵化過程中是否引起基因突變，應設計的可行性方案是：

 

．
（5）血友病的致病基因來源是

 

，遺傳方式是

 

．貓叫綜合征是人的

 

引起的遺傳病．青霉菌高產菌株的變異類型是

 

．

Answer 1

考點：常見的人類遺傳病,基因突變的特征

專題：

分析：本題的考點比較多，基因突變、基因的表達、人類遺傳病的類型、染色體變異等知識點，需結合具體的題目分析．
判斷該病的遺傳方式：根據Ⅰ1、Ⅰ2和Ⅱ2，患病女兒致病基因來自父母，父母有致病基因而無病，故致病基因是隱性，父有致病基因而無病，此致病基因不可能位于X染色體上，所以是常染色體隱性遺傳病．

解答： 解：（1）基因突變的定義：是由于DNA分子中發生堿基對的增添、缺失或替換，而引起的基因結構的改變，就叫做基因突變，本題中“SCN5A基因中有一個堿基被替換”，說明是基因突變．
（2）密碼子決定氨基酸的類型，堿基替換以后導致密碼子改變，則氨基酸的種類改變．
（3）該病屬于常染色體隱性遺傳病，Ⅰ1、Ⅰ2的基因型為Aa、Aa，后代中只有

1

4

的AA不含致病基因，含致病基因的概率為1-

1

4

=

3

4

．
（4）表現型=基因型+環境，這里環境的影響就是胰島素，所以不注射胰島素觀察性狀的變化．
（5）新基因的產生的根本原因是基因突變，所以血友病和青霉素高產菌種的出現的原因是基因突變；血友病屬于伴X隱性遺傳病，貓叫綜合征屬于染色體結構異常病．
故答案為：
（1）基因突變　    SCN5A基因中有一個堿基被替換
（2）SCN5A基因中有一個堿基被替換，從而改變了mRNA上的一個密碼子
（3）常染色體隱性遺傳病   　

3

4

（4）乙群體×乙群體，孵化早期不向卵內注射胰島素
（5）基因突變       伴X染色體隱性遺傳       第5號染色體部分缺失       基因突變

點評：本題考查的知識點比較多，比較瑣碎，需要對每一個知識點進行透徹的分析與解答，綜合考查對知識點的分析與解答的能力，需要具備扎實的基本功．