Question

下圖曲線表示各類遺傳病在人體不同發育階段的發病風險，請分析回答：

 (1)圖中多基因遺傳病的顯著特點是______________________________。

(2)①染色體異常遺傳病風險在出生后明顯低于胎兒期，這是因為_______________。

②克萊費爾特癥患者的性染色體組成為XXY。父親色覺正常(X^BY)，母親患紅綠色盲(XbXb)，生了一個色覺正常的克萊費爾特癥患者，請運用有關知識進行解釋。③為避免生出克萊費爾特癥患者，該母親懷孕后應及時接受產前檢查。檢查方法是抽取羊水獲得胎兒細胞，運用_____________技術大量擴增細胞，用__________使細胞相互分離開來，制作_______進行觀察。

(3)右圖是某單基因遺傳病家系圖。

①為研究發病機理，通常采用PCR技術獲得大量致病基因，該技術成功的關鍵是要有_________酶。

②為診斷2號個體是否攜帶致病基因，通常采用的分子生物學檢測方法是__________。

③正常女性人群中該病基因攜帶者的概率為1/10000，7號與正常女性結婚，生出患病孩子的概率為___________。

Answer 1

(1)成年人發病風險顯著增加(或成年人隨著年齡增加發病人數急劇上升

(2)①大多數染色體變異遺傳病是致死的，患病胎兒在出生前就死亡了

②母親減數分裂正常，形成X^b卵細胞(1分)；父親減數第一次分裂時，X、Y染色體末正常分離，形成X^BY精子 (1分)；X^BY精子與X^b卵細胞結合形成受精卵。③動物細胞培養； 胰蛋白酶； 臨時裝片

(3)①耐熱的DNA聚合酶(或Taq酶)  ②DNA分子雜交(或基因探測檢測)  ③1/40000

解析:

 (1)將坐標中的曲線信息變成文字信息，但要注意題干中有關鍵詞“顯著特點”

(2)①坐標中染色體異常遺傳病的曲線出生前后明顯變化，所以合理解釋是大多數染色體變異遺傳病是致死的，患病胎兒在出生前就死亡了

②先判斷患者基因型再分析形成受精卵的過程：一個色覺正常的克萊費爾特癥患者，所以其基因型是X^BX^bY而母親只能提供母親X^b卵細胞（因為母親為患者）所以肯定是父親減數分裂不正常減數第一次分裂時，X、Y染色體末正常分離，形成X^BY精子③動物細胞培養； 胰蛋白酶（或膠原蛋白酶）； 臨時裝片（強調臨時）

(3)①耐熱的DNA聚合酶(或Taq酶)  ②題干中有“分子生物學檢測方法”的關鍵詞  ③此病遺傳方式為常隱，所以7的基因型是Aa，與攜帶者女性結婚，生出患病孩子概率是1/4，所以正常女子的必須是攜帶者，而正常女子是概率為1/10000，故1/10000*1/4=1/40000