Question

已知半乳糖血癥是人類的一種遺傳病，可通過限制食物中乳糖和葡萄糖的濃度加以治療．如圖是某校學生根據調查結果繪制的該病的家系圖（顯、隱性基因分別用A、a表示）．請分析回答：

（1）調查人類遺傳病時，最好選取群體中發病率較高的

 

遺傳病，Ⅲ₇號個體生育前應進行

 

和產前診斷，以對遺傳病進行監測和預防．
（2）根據

 

可以排除這種病是顯性遺傳病．
（3）Ⅱ₃的基因型是

 

，如果Ⅱ₃又孕有一對同卵雙胞胎，她們都是女孩且都患有半乳糖血癥的概率是

 

．
（4）若Ⅲ₇還是紅綠色盲基因攜帶者，Ⅲ₇和Ⅲ₁₀婚配，生下既患半乳糖血癥又患紅綠色盲孩子的概率是

 

．
（5）若Ⅲ₇是21三體綜合征患者，則其可能是由染色體組成為22+X的卵細胞和

 

的精子受精發育而，這種可遺傳的變異屬于染色體

 

的變異．

Answer 1

考點：常見的人類遺傳病,伴性遺傳,人類遺傳病的類型及危害

專題：

分析：分析系譜圖：Ⅱ₃和Ⅱ₄均正常，但他們有一個患病的兒子（Ⅲ₈），即“無中生有為隱性”，說明該病為隱性遺傳病；Ⅰ₁有一個正常的兒子（Ⅱ₄），即“隱性看女病，女病男正非伴性”，說明該病為常染色體隱性遺傳病．

解答： 解：（1）調查人類遺傳病時，最好選擇發病率較高的單基因遺傳病．通過遺傳咨詢和產前診斷等手段，可以對遺傳病進行監測和預防．
（2）圖中Ⅱ₃和Ⅱ₄均正常，生出患病的Ⅲ₈，由此可判斷該病是隱性遺傳病．
（3）由以上分析可知，該病為常染色體隱性遺傳病，因此Ⅱ₃和Ⅱ₄的基因型均為Aa，如果Ⅱ₃再生一對同卵雙胞胎，她們是女孩得概率為

1

2

，患有半乳糖血癥的概率是

1

4

，因此這對同卵雙胞胎是女孩且患有半乳糖血癥的概率是

1

2

×

1

4

=

1

8

．
（4）Ⅲ₇還是紅綠色盲基因攜帶者，則其基因型及概率為

1

3

AAX^HX^h、

2

3

AaX^HX^h和，Ⅲ₁₀的基因型是AaX^HY，他們婚配，生下既患半乳糖血癥又患紅綠色盲孩子的概率是

2

3

×

1

4

×

1

4

=

1

24

．
（5）Ⅲ₇是21三體綜合征患者，即體內有3條21號染色體，則其可能是由染色體組成為22+X的卵細胞和23+X的精子受精發育而來的，這屬于染色體變異．
故答案為：
（1）單基因       遺傳咨詢
（2）Ⅱ₃和Ⅱ₄均正常，但生出患病的Ⅲ₈（或Ⅲ₈患病，但其雙親正常）
（3）Aa     

1

8

       
（4）

1

24

           
（5）23+X       數目

點評：本題考查人類遺傳病、遺傳病的預防和檢測、染色體變異，要求考生識記幾種常考的人類遺傳病的類型及特點，能根據系譜圖，判斷其遺傳方式；識記遺傳病監測和預防措施；識記染色體變異的類型及實例，能結合所學的知識答題．