Question

6．病理性近視是一種與HLA基因有關的常見眼病，具有發病早、發病快、近視度數隨年齡增加等特征．下面是某病理性近視家族遺傳系譜圖（相關基因用H和h表示），請分析回答：

（1）該病的遺傳方式是常染色體隱性遺傳．4號的基因型是HH或Hh．
（2）1號在產生卵細胞的過程中，基因H和H分離發生在什么時期？減數第二次分裂后期．
（3）已知HLA基因有3000個堿基，其中胸腺嘧啶800個．在含³²P的培養基中連續復制2次，需消耗鳥嘌呤脫氧核苷酸2100個，子代中放射性DNA分子的比例是100%．
（4）有研究發現，部分病理性近視患者是由于缺乏脯氨酸酶而影響眼睛鞏膜膠原纖維 的合成，導致視力異常．這可以看出，基因控制性狀的方式是基因通過控制酶的合成來控制謝過程，進而控制生物的性狀．
（5）請寫出HLA基因所含遺傳信息在細胞內的傳遞過程：．
（6）已知1號的父親是紅綠色盲患者，1號和2號色覺都正常，則他們生一個孩子患一種病的概率是$\frac{3}{8}$．

Answer 1

分析 分析題圖：5號為女性患者，其父母2號和1號正常，所以病理性近視是常染色體隱性遺傳病．基因對性狀的控制：（1）通過控制酶的結構來控制代謝這程，從而控制生物的性狀．（2）通過控制蛋白質的分子結構來直接影響性狀．

解答 解：（1）根據1、2、5可知該病的遺傳方式是常染色體隱性遺傳，且1、2基因型均為Hh，則4號基因型為HH或Hh．
（2）1號基因型為Hh，則其在產生卵細胞過程中，基因H和H分離發生在減數第二次分裂后期．
（3）已知HLA基因有3000個堿基，其中胸腺嘧啶800個，根據堿基互補配對原則，基因中G和T共占$\frac{1}{2}$，所以該基因中鳥嘌呤脫氧核苷酸為700個，由于DNA復制是半保留復制，所以該基因復制2次后，消耗鳥嘌呤脫氧核苷酸（2²-1）×700=2100個，由于培養基中含³²P，則子代所有DNA都有放射性．
（4）患者由于缺乏脯氨酸酶而影響眼睛鞏膜膠原纖維的合成，可推測基因通過控制酶的合成來控制謝過程，進而控制生物的性狀．
（5）基因在細胞內的傳遞包括基因復制和基因通過轉錄和翻譯控制蛋白質合成．

（6）紅綠色盲是X染色體隱性遺傳，設致病基因為b．由于1號的父親是紅綠色盲患者，所以1號基因型為HhX^BX^b，2號基因型為HhX^BY，則他們生一個患一種孩子的概率是$\frac{3}{4}×\frac{1}{4}+\frac{1}{4}×\frac{3}{4}=\frac{3}{8}$．
故答案為：
（1）常染色體隱性遺傳（只寫“常隱”不得分）      HH或Hh
（2）減數第二次分裂后期
（3）2100     100%
（4）基因通過控制酶的合成來控制謝過程，進而控制生物的性狀
（5）
（6）$\frac{3}{8}$

點評 本題考查遺傳系譜圖以及DNA復制和基因對生物性狀的控制的知識，難度中等，屬于考綱理解層次，解答本題的關鍵是正確遺傳病的遺傳方式．