Question

分析有關人類遺傳病的資料，回答問題．
如圖 是某家族有白化病和色盲兩種遺傳病的遺傳系譜圖．設白化病的致病基因為a，色盲的致病基因為b，請據圖回答：

（1）寫出下列個體可能的基因型：Ⅲ8

 

；Ⅲ10

 

．
（2）若Ⅲ8與Ⅲ10結婚，生育子女中只患一種遺傳病的概率是

 

；同時患兩種病的概率是

 

．
（3）從理論上講，Ⅲ8與Ⅲ10結婚是屬于近親婚配，他們后代患遺傳病的概率較高，原因是

 

．
人21號染色體上的短串聯重復序列（STR，一段核苷酸序列）可作為遺傳標記，對21三體綜合癥作出快速的基因診斷（遺傳標記可理解為等位基因）．現有一個21三體綜合癥患兒，該遺傳標記的基因型為NNn，其父親該遺傳標記的基因型為Nn，母親該遺傳標記的基因型為nn．請回答：
（4）雙親中哪一位的2l號染色體在減數分裂中未發生正常分離？

 

；該變異發生在減數分裂的哪一時期？

 

．
（5）能否用顯微鏡檢測出2l三體綜合癥？

 

．依據是

 

．
（6）如果某生物的某個體細胞中兩對同源染色體上的基因組成為ABb，則丟失的基因是

 

，原因可能是

 

．
（7）為預防該遺傳病的發生，可采取的有效措施是

 

．

Answer 1

考點：伴性遺傳,常見的人類遺傳病

專題：

分析：題中已經給出遺傳病類型，因此降低難度，此處考生要能夠識記：白化病是常染色體隱性遺傳病，色盲是X染色體上的隱性遺傳病．因此可以初步根據表現型寫出基因型．
在利用基因自由組合定律進行計算時，掌握一般方法：只患一種遺傳病的概率=患白化而不患色盲+患色盲而不患白化=1-不患病=患兩種病；同時患兩種病的概率=患白化×患色盲．
優生的措施：禁止近親結婚、遺傳咨詢、適齡生育、產前診斷．

解答： 解：（1）由于2號為色盲患者，因此4號為攜帶者X^BX^b，又由于8號為白化病患者，因此8號的基因型為

1

2

aaX^BX^B或

1

2

aaX^BX^b；由于9號為白化病患者aa，因此5號和6號均為攜帶者Aa，因此10號的基因型為

1

3

AAX^bY或

2

3

AaX^bY．
（2）若Ⅲ8與Ⅲ10結婚，生育子女中只患一種遺傳病的概率=患白化而不患色盲+患色盲而不患白化=（

2

3

×

1

2

）×（1-

1

4

）+

1

4

×（1-

1

3

）=

5

12

；同時患兩種病的概率=患白化×患色盲=

1

3

×

1

4

=

1

12

．
（3）由于部分遺傳病是由隱形致病基因控制，因此近親結婚時后代患遺傳病的概率較高．
人21號染色體上的短串聯重復序列（STR，一段核苷酸序列）可作為遺傳標記，對21三體綜合癥作出快速的基因診斷（遺傳標記可理解為等位基因）．現有一個21三體綜合癥，該遺傳標記的基因型為NNn，其．請回答：
（4）由于父親該遺傳標記的基因型為Nn，母親該遺傳標記的基因型為nn，因此患兒的兩個N肯定來自于父親，因此可能是父親產生精子時，在第二次分裂后期兩個N未發生正常分離，而移向細胞一極．
（5）由于染色體變異屬于細胞水平的變異，在顯微鏡下，可觀察到21三體綜合癥患者的細胞中染色體數目異常．
（6）在同源染色體上等位基因應成對存在，如果某生物的某個體細胞中兩對同源染色體上的基因組成為ABb，則丟失的基因是A或a．由于基因在染色體上，可能的原因是染色體變異（缺失），導致相應基因丟失．
（7）為預防該遺傳病的發生，可采取的有效措施是適齡生育和產前胎兒細胞的染色體分析．
故答案為：
（1）aaX^BX^B或aaX^BX^b     AAX^bY或AaX^bY      
（2）

5

12

    

1

12

（3）部分遺傳病是由隱形致病基因控制
（4）父親  在第二次分裂后期未發生正常分離，而移向細胞一極
（5）能   在顯微鏡下，可觀察到21三體綜合癥患者的細胞中染色體數目異常 （意思對即可）
（6）A或a   染色體變異（缺失），導致相應基因丟失
（7）適齡生育和產前胎兒細胞的染色體分析

點評：本題考查了伴性遺傳、基因自由組合定律的應用、染色體變異和優生等方面的知識，要求考生能夠熟練運用基因自由組合定律進行相關計算；明確染色體變異能夠通過顯微鏡觀察；以及識記優生的措施和近親結婚的危害．