Question

5．下列關于人類遺傳病及調查的敘述，正確的是（　　）

• A． 與正常人相比，貓叫綜合征患者缺失5號整條染色體
• B． 白化病患者的致病基因來自父親或母親的概率有差異
• C． 調查人類遺傳病的發病率應在患者家系中取樣調查
• D． 遺傳咨詢和產前診斷能降低后代患遺傳病的風險

Answer 1

分析 1、人類遺傳病分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病：
（1）單基因遺傳病包括常染色體顯性遺傳病（如并指）、常染色體隱性遺傳病（如白化病）、伴X染色體隱性遺傳病（如血友病、色盲）、伴X染色體顯性遺傳病（如抗維生素D佝僂病）；
（2）多基因遺傳病是由多對等位基因異常引起的，如青少年型糖尿病；
（3）染色體異常遺傳病包括染色體結構異常遺傳病（如貓叫綜合征）和染色體數目異常遺傳病（如21三體綜合征）．
2、調查人類遺傳病時，最好選取群體中發病率相對較高的單基因遺傳病，如色盲、白化病等；若調查的是遺傳病的發病率，則應在群體中抽樣調查，選取的樣本要足夠的多，且要隨機取樣；若調查的是遺傳病的遺傳方式，則應以患者家庭為單位進行調查，然后畫出系譜圖，再判斷遺傳方式．

解答 解：A、與正常人相比，貓叫綜合征患者第5號染色體缺失部分片段，A錯誤；
B、白化病患者的致病基因來自父親或母親的概率相同，因為該病為常染色體隱性遺傳病，B錯誤；
C、調查人類遺傳病的發病率應在人群中取樣調查，C錯誤；
D、遺傳咨詢和產前診斷能降低后代患遺傳病的風險，D正確．
故選：D．

點評 本題考查常見的人類遺傳病，要求考生識記幾種常見人類遺傳病的類型、特點及實例；掌握調查人類遺傳病的對象、范圍等，能結合所學的知識準確判斷各選項．