Question

如圖為人體某基因的部分堿基序列及其編碼蛋白質的氨基酸序列示意圖．已知該基因發生一種突變，導致正常蛋白質中的第100位賴氨酸變為谷氨酸．該基因發生的變化是（　　）

• A、①處插入堿基對G-C
• B、②處堿基對A-T替換為G-C
• C、③處缺失堿基對A-T
• D、④處堿基對G-C替換為A-T

Answer 1

考點：基因突變的特征,遺傳信息的轉錄和翻譯

專題：

分析：因甘氨酸密碼子是GGG，賴氨酸密碼子是：AAA、AAG，谷氨酰胺密碼子是：CAG、CAA，結合WNK4基因部分堿基序列及其編碼蛋白質的部分氨基酸序列，可以判斷WNK4基因上方那條鏈是編碼鏈（下方是模板鏈），它和mRNA上的堿基序列相同，只是在基因編碼鏈上是T的位置，在mRNA上是U．由于只有一個氨基酸改變，而其余的氨基酸順序沒有改變，則是堿基對的替換．

解答： 解：A、若①處插入堿基對G-C時，編碼鏈（或mRNA）堿基序列為：…/GGG/GAA/GCA/G…，相應蛋白質中氨基酸序列為：…甘氨酸（1168）-谷氨酸（1169）-丙氨酸（1170）…，A錯誤；
B、若②處堿基對A-T替換為G-C，編碼鏈（或mRNA）堿基序列為：…GGG/GAG/CAG/…，相應蛋白質中氨基酸序列為：…甘氨酸（1168）-谷氨酸（1169）-谷氨酰胺（1170）…，B正確；
C、若③處缺失堿基對A-T，編碼鏈（或mRNA）堿基序列為：…GGG/AGC/AG…，相應蛋白質中氨基酸序列為：…甘氨酸（1168）-絲氨酸（1169）-…，C錯誤；
D、若④處堿基對G-C替換為A-T，編碼鏈（或mRNA）堿基序列為：…GGG/AAA/CAG/…，相應蛋白質中氨基酸序列為：…甘氨酸（1168）-賴氨酸（1169）-谷氨酰胺（1170）…；D錯誤．
故選：B．

點評：掌握堿基互補配對原則、基因突變和轉錄概念進行解題是關鍵，是學生提升獲取圖示信息、審題、分析和解決問題能力的較好選擇．