Question

回答下列有關遺傳病的問題
（1）如圖表示人體內苯丙氨酸的代謝途徑．

（1）酶缺乏會導致白化病的是酶

 

（填序號），苯丙酮尿癥是因為酶

 

（填序號）發生了突變，該現象說明基因與營養物質代謝的關系是

 

．
（2）一對表現型正常的夫婦，生下一個紅綠色盲和白化病兼患的兒子，下列示意圖中，b是紅綠色盲致病基因，a為白化致病基因，不可能存在于該夫婦體內的細胞是（不考慮基因突變）

 

，若要在分子水平檢測表現型正常的夫婦是否攜帶治病基因，可使用的方法是

 

．

Answer 1

考點：基因與性狀的關系,基因的自由組合規律的實質及應用

專題：

分析：（1）圖示基因與性狀的關系為基因通過控制酶的合成來控制代謝過程，進而控制生物體的性狀，為間接控制．
（2）紅綠色盲為伴X隱性遺傳，白化病為常染色體隱性遺傳病．

解答： 解：（1）白化病是由與缺乏酪氨酸酶而導致機體不能合成黑色素；苯丙酮尿癥由于體內缺乏酶①而使苯丙氨酸不能生成酪氨酸，而生成苯丙酮酸，導致苯丙酮尿癥；圖示基因與性狀的關系為基因通過控制酶的合成來控制代謝過程，進而控制生物體的性狀，為間接控制．
（2）由于紅綠色盲為伴X隱性遺傳，白化病為常染色體隱性遺傳病，可知這對夫婦的基因型為AaX^BY，AaX^BX^b，因此該夫婦不可能含有AA基因型的體細胞，③為體細胞，有AA，故不可能存在．②也為體細胞，基因型為AaX^BY，為男性體細胞；①④可能為次級卵母細胞，①為發生交叉互換所致．DNA分子雜交技術可在分子水平檢測表現型正常的夫婦是否攜帶治病基因．
故答案為：
（1）⑤①基因通過酶的合成來控制代謝過程
（2）③DNA分子雜交技術

點評：本題考查了基因對性狀的控制方式以及根據子代性狀判斷親本基因型．關鍵是要記住常見遺傳病的遺傳方式．