Question

克氏綜合征是一種性染色體數目異常的疾病。現有一對表現型正常的夫婦生了一個患克氏綜合征并伴有色盲的男孩，該男孩的染色體組成為44+XXY。請回答：

（1）在括號中注明每個成員的性染色體和基因型（色盲等位基因以B 和b 表示）。

（2）導致上述男孩患克氏綜合征的原因是：他的          （填 “父親”或“母親”）的生殖細胞在進行          分裂形成配子時發生了染色體不分離。

（3）假設上述夫婦的染色體不分離只是發生在體細胞中，他們的孩子中是否會出現克氏綜合征患者？_______________他們的孩子患色盲的可能性是多大？_______________

（4）基因組信息對于人類疾病的診治有重要意義。人類基因組計劃至少應測_______條染色體的堿基序列。

 

Answer 1

【答案】

（1）父親 XBY       母親XBXb         兒子XbXbY

（2）母親               減數

（3）不會；             25%

（4）24

【解析】XXY的出現是：1.父親在減數第一次分裂時候XY沒有分開，于是他的精子就是22+XY，和母親的22+X結合了。2.母親在減數第一次分裂或者減數第二次分裂時X染色體沒有分開都可能變成22+XX的卵子，和父親的22+Y結合。那么上述情況都是需要染色體不分離的，如果說不分離只是發生在體細胞，那么生殖細胞的染色體就是一定分離了，那么上述2種情況就都不行了。于是不會出現克氏綜合癥。再說色盲，假設色盲基因為a，正常基因為A，你知道色盲基因是位于常染色體的吧。因為父母正常，子女有色盲，說明父母都是Aa，子女是aa。那么父母再生一個孩子患上色盲概率就是1/4。