Question

2．遺傳性乳光牙患者由于牙本質發育不良導致牙釉質易碎裂，牙齒磨損迅速，乳牙、恒牙均發病，4～5歲乳牙就可以磨損到牙槽，需全拔裝假牙，給病人帶來終身痛苦．通過對該病基因的遺傳定位檢查，發現原正常基因第45位決定谷氨酰胺的一對堿基發生改變，引起該基因編碼的蛋白質合成終止，導致患病．已知谷氨酰胺的密碼子（CAA、CAG），終止密碼子（UAA、UAG、UGA）．請分析回答：
（1）正常基因中發生突變的堿基對是GC，與正常基因控制合成的蛋白質相比，乳光牙致病基因控制合成的蛋白質相對分子質量減小，進而使該蛋白質的功能喪失．
（2）貓叫綜合征是5號染色體的部分缺失導致的．與乳光牙病相比，獨有的特點是能（填“能”或者“不能”）在光學顯微鏡下觀察到“病根”．
（3）現有一乳光牙遺傳病家族系譜圖（已知控制乳光牙的基因用A、a表示）：

①乳光牙遺傳病的遺傳方式是常顯．
②產生乳光牙的根本原因是遺傳物質的改變（基因突變），該家系中Ⅱ₃個體的致病基因是通遺傳（生殖）獲得的．
③若Ⅱ₃和一正常男性結婚，則生一個正常男孩的可能性是$\frac{1}{6}$．
④若Ⅱ₅個體是一個紅綠色盲患者，Ⅱ₃為紅綠色盲攜帶者，Ⅱ₃和一正常男性結婚，則生出只患一種病的孩子的概率是$\frac{11}{12}$．

Answer 1

分析 根據題意和系譜圖分析可知：1號和2號都是患者，但他們有一個正常的女兒（4號），即“有中生無為顯性，顯性看男病，男病女正非伴性”，說明該病為常染色體顯性遺傳病．

解答 解：（1）正常基因原決定谷氨酰胺的一對堿基發生改變，引起該基因編碼的蛋白質合成終止，說明改變后的密碼子是終止密碼子，對比谷氨酰胺的密碼子與終止密碼子發現，最可能是CAA變成UAA，即C→U，根據堿基互補配對原則，原基因發生改變的堿基對應是G∥C，突變成A∥T，改變后合成的蛋白質肽鏈縮短，蛋白質相對分子質量減小．
（2）第5號染色體部分缺失導致貓叫綜合征是染色體結構發生改變，屬于染色體結構變異中的缺失，可以通過顯微鏡觀察到染色體結構變異．
（3）①由圖中Ⅰ₁、Ⅰ₂和Ⅱ₄可知該遺傳病為常染色體顯性遺傳病．
②乳光牙病產生的根本原因是基因突變，該家系中③號個體的致病基因是通過遺傳方式獲得的．
③Ⅱ₃的基因型及比例為$\frac{1}{3}$AA、$\frac{2}{3}$Aa，其與一正常男性（aa）結婚，生一個正常男孩的概率為$\frac{2}{3}×\frac{1}{2}×\frac{1}{2}=\frac{1}{6}$．
④若Ⅱ₅個體是一個紅綠色盲患者，Ⅱ3為紅綠色盲攜帶者，可推導其基因型為$\frac{1}{3}AA{X}^{B}{X}^{b}$、$\frac{2}{3}Aa{X}^{B}{X}^{b}$．和一正常男性aaX^BY結婚，生出患兩種病的概率為$\frac{2}{3}×\frac{1}{2}×\frac{1}{4}=\frac{1}{12}$，則生出只患一種病的孩子的概率為1-$\frac{1}{12}=\frac{11}{12}$．
故答案為：
（1）GC   減小
（2）5號染色體的部分缺失   能
（3）①常顯  
 ②遺傳物質的改變（基因突變）  遺傳（生殖）
③$\frac{1}{6}$  
 ④$\frac{11}{12}$

點評 本題結合系譜圖，考查基因突變、人類遺傳病、遺傳病的預防和檢測等知識，要求考生識記基因突變的特點；識記人類遺傳病的類型及特點；識記人類遺傳病的預防和檢測措施；能根據系譜圖判斷遺傳病的遺傳方式及相應個體的基因型，進而進行相關概率的計算．