Question

如圖1表示人體細胞中膽固醇的兩種來源．細胞能利用乙酰COA合成膽固醇；血漿中的LDL可以與細胞膜上的LDL受體結合，通過胞吞作用進入細胞，之后LDL在溶酶體內水解釋放出膽固醇．當細胞中膽固醇含量較高時，它可以作為抑制物抑制HMGCOA還原酶的合成和活性，使膽固醇的合成減少；它也可以抑制LDL受體的合成，使進入細胞的膽固醇減少．當LDL受體出現遺傳性缺陷時，血漿中的膽固醇增多，造成高膽固醇血癥．

（1）請指出膽固醇在人體內的一項生理功能：

 

．
（2）合成膽固醇的細胞器應該是

 

．如圖所示，細胞對膽固醇的合成過程存在

 

的調節機制．
（3）如圖2為某個高膽固醇血癥的家族系譜圖（基因符號A和a）．請分析：
①該種病癥的致病基因位于

 

染色體上，是

 

性遺傳病．
②如果9號和11號婚配，生育一個正常男孩的幾率是

 

．
③如果8號與一名正常女子婚配，子代的患病率很高．他們如何避免生出患病的子女？

 

．

Answer 1

考點：常見的人類遺傳病,細胞膜的成分,細胞器中其他器官的主要功能

專題：

分析：膽固醇：構成細胞膜的重要成分，參與血液中脂質的運輸．內質網：單層膜折疊體，是細胞內蛋白質的合成和加工，以及脂質合成的車間．
據圖分析，血漿中的LDL與細胞膜上的受體結合，以胞吞的方式進入細胞，被溶酶體分解；細胞內過多的膽固醇，抑制LDL受體的合成（轉錄和翻譯），抑制乙酰CoA合成膽固醇，促進膽固醇以膽固醇酯的形式儲存，減少來源來源，增加其去路．人類遺傳病的遺傳方式：根據遺傳系譜圖推測，“無中生有”是隱性，“無”指的是父母均不患病，“有”指的是子代中有患病個體；隱性遺傳看女病，后代女兒患病父親正常的話是常染色體遺傳．“有中生無”是顯性，“有”指的是父母患病，“無”指的是后代中有正常個體；顯性遺傳看男病，兒子正常母親患病為常染色體遺傳，母女都患病為伴X染色體遺傳．母親和女兒都正常，遺傳病只在男子之間遺傳的話，極有可能是伴Y染色體遺傳．據此解答．

解答： 解：（1）膽固醇屬于脂質，在合成的場所是內質網，構成細胞膜結構的重要成分．
（2）膽固醇屬于脂質，在合成的場所是內質網，由圖中可知，過多的膽固醇進入細胞后，可以通過影響LDL受體蛋白基因的表達，從而抑制抑制LDL受體的合成，此為圖示中的①過程．也可以通過抑制乙酰CoA合成膽固醇，降低細胞內膽固醇含量，引為圖示中的②過程．還可以通過影響膽固醇的轉化，加速膽固醇轉化為膽固醇酯，儲存下來，此為③過程．最終降低機體內膽固醇的含量，這種調節機制屬于反饋調節．
（3）①分析遺傳系譜圖，6號和7號患病，后代12號正常，此病為顯性遺傳病，兒子正常母親患病為常染色體遺傳；
②分析示意圖可知，9號的基因型是Aa，11號的基因型是

1

3

AA或

2

3

Aa，后代正常男孩的概率是

2

3

×

1

4

×

1

2

=

1

12

；
③對胎兒進行基因檢測，保存正常的胚胎可以防止出現患病后代．
故答案為：
（1）構成生物膜 
（2）內質網   （負）反饋調節
（3）①常   顯  
②

1

12

 
③對胎兒進行基因檢測，保存正常的胚胎

點評：此題主要考查人類遺傳病的相關知識，意在考查學生對基礎知識的理解掌握，難度適中．