Question

1．遺傳規(guī)律
先天性夜盲癥是不同種基因控制的多類型疾病，一般分為固定性夜盲和進行性夜盲；前者一出生便會夜盲，致病基因位于X染色體上；后者發(fā)病較晚，又分為兩種：1號常染色體的顯性（A）和4號常染色體隱性（b） 引發(fā)不同的進行性夜盲病癥．”以下是甲、乙兩個家族的不同種類夜盲癥遺傳系譜圖，已知甲家族中，Ⅰ-1和Ⅱ-5為純合體．

（1）表現(xiàn)為固定性夜盲癥的是甲家族；另一家族的非固定性夜盲癥為常染色體隱性遺傳性疾�。�
（2）若甲家族Ⅱ-4和Ⅱ-5再生育一個攜帶致病基因的健康孩子的幾率是$\frac{1}{4}$．
（3）已知兩家族彼此不攜帶對方家族致病基因．甲家族中的Ⅲ-5與乙家族Ⅲ-4婚配，生育一個表型健康孩子的幾率是$\frac{7}{8}$．
人類RH血型與紅細胞膜上的D抗原有關(guān)，目前這種D抗原共發(fā)現(xiàn)五種．D抗原的基因位于1號染色體上，人群中該等位基因共有8種，分別是R₁、R₂、R₃、R₄、R₅、rx、ry、rz；其中R₁、R₂、R₃、R₄、R₅是顯性基因，控制5種D抗原的產(chǎn)生，相互間為共顯性；rx、ry、rz隱性基因，隱性基因都不能控制D抗原形成．
（4）8種復(fù)等位基因的出現(xiàn)是由于基因突變所造成；復(fù)等位基因現(xiàn)象為遺傳多樣性．
（5）人群中RH血型的表現(xiàn)型共有16種．
研究知道，某基因型為AaBbR₁R₃女性的配子情況如下表所示：

子代表現(xiàn)型	ABR1	ABR3	aBR3	aBR1
比例	$\frac{3}{16}$	$\frac{1}{16}$	$\frac{3}{16}$	$\frac{1}{16}$
子代表現(xiàn)型	AbR1	AbR3	abR3	abR1
比例	$\frac{3}{16}$	$\frac{1}{16}$	$\frac{3}{16}$	$\frac{1}{16}$

（6）RH血型基因位于1號染色體上．
（7）若上述AaBbR₁R₃的女性與相同基因型的異性婚配，后代aabbR₃R₃的個體出現(xiàn)的幾率是$\frac{9}{256}$．

Answer 1

分析 分析系譜圖：圖中甲家族中，Ⅱ4和Ⅱ5生了一個患病的孩子，說明該病為隱性遺傳�。挥钟捎冖�-1和Ⅱ-5為純合體，則患病男孩的致病基因全部來自于母親，則該病為伴X染色體隱性遺傳病，應(yīng)為固定性夜盲．
乙甲組中，Ⅱ4和Ⅱ5生了一個患病的女孩Ⅲ3，則該病只能是常染色體隱性遺傳�。�

解答 解：（1）由分析可知，甲家族病為伴X染色體隱性遺傳病，應(yīng)為固定性夜盲；乙家族的非固定性夜盲癥為常染色體隱性遺傳性疾�。�
（2）若甲家族Ⅱ-4（攜帶者，基因型可以用X^AX^a表示）和Ⅱ-5（完全正常，基因型用X^AY表示）再生育一個攜帶致病基因的健康孩子的幾率是$\frac{1}{4}$．
（3）已知兩家族彼此不攜帶對方家族致病基因．甲家族中的Ⅲ-5（$\frac{1}{2}$BBX^AX^A、$\frac{1}{2}$BBX^AX^a）與乙家族Ⅲ-4（bbX^AY）婚配，生育一個表型健康孩子的幾率=1×（1-$\frac{1}{2}×\frac{1}{4}$）=$\frac{7}{8}$．
人類RH血型與紅細胞膜上的D抗原有關(guān)，目前這種D抗原共發(fā)現(xiàn)五種．D抗原的基因位于1號染色體上，人群中該等位基因共有8種，分別是R₁、R₂、R₃、R₄、R₅、rx、ry、rz；其中R₁、R₂、R₃、R₄、R₅是顯性基因，控制5種D抗原的產(chǎn)生，相互間為共顯性；rx、ry、rz隱性基因，隱性基因都不能控制D抗原形成．
（4）8種復(fù)等位基因的出現(xiàn)是由于基因突變所造成；復(fù)等位基因現(xiàn)象為遺傳多樣性．
（5）由于隱性基因都不能控制D抗原形成，因此各種顯性基因的純合子和雜合子均為一種表現(xiàn)型，共5種；5種顯性基因構(gòu)成的雜合子又是10種表現(xiàn)型，再加上隱性基因構(gòu)成的一種表現(xiàn)型．
（6）D抗原的基因位于1號染色體上，即RH血型基因位于1號染色體上．
（7）若上述AaBbR₁R₃的女性與相同基因型的異性婚配，后代aabbR₃R₃的個體出現(xiàn)的幾率=$\frac{3}{16}×\frac{3}{16}$=$\frac{9}{256}$．
故答案為：
（1）甲    常染色體隱性
（2）$\frac{1}{4}$
（3）$\frac{7}{8}$
（4）基因突變   遺傳
（5）16
（6）1
（7）$\frac{9}{256}$

點評 本題考查了人類遺傳病以及基因自由組合定律的有關(guān)知識，要求考生能夠根據(jù)系譜圖判斷遺傳病的類型以及基因的位置，能夠運用基因的自由組合定律進行相關(guān)概率的計算，具有一定的難度和綜合性．