Question

有些人在口服氧化劑藥物、食用生蠶豆等情況下會發生急性溶血性貧血癥狀．現已證明這是一種由隱性基因控制的單基因遺傳病，該基因在性染色體上的位置如右圖中箭頭所示．請回答：
（1）人群中出現該遺傳病的根本原因是發生了

 

．若需調查某地該致病基因的基因頻率，最簡單的方法是調查該地區

 

人群的發病率．
（2）進一步的研究發現，患者出現溶血性貧血是因為紅細胞內缺乏了一種重要的抗氧化酶，這說明基因可以通過控制

 

進而控制生物的性狀．
（3）將患病基因和正常基因經生物技術擴增后，再用

 

標記可制成兩種DNA探針．將這兩種DNA探針與某受檢者的DNA雜交，如果受檢者的基因與兩種探針均可雜交，則表明此受檢者的性別為

 

性．
（4）某女性攜帶者與正常男性婚配，理論上其后代獲得致病基因的幾率為

 

，請利用遺傳圖解加以說明（用A-a表示相關基因）．

Answer 1

考點：基因突變的特征,基因與性狀的關系,伴性遺傳

專題：

分析：分析題圖并結合題意：急性溶血性貧血癥狀是由X染色體上的隱性基因控制的單基因遺傳病，并且該基因存在于X染色體的非同源區段，因此該種病的遺傳特點為：男性患者多于女性，存在隔代交叉遺傳的特征．

解答： 解：（1）單基因遺傳病發生的根本原因是基因突變．由于這種遺傳病為X染色體隱性遺傳病，因此男性的基因型只有兩種（X^AY、X^aY），因此若需調查某地該致病基因的基因頻率，只要調查該地區男性人群的發病率即可．
（2）患者出現溶血性貧血是因為紅細胞內缺乏了一種重要的抗氧化酶，這說明基因可以通過控制酶的合成，再通過酶來影響代謝，進而控制生物的性狀．
（3）DNA探針一般用熒光分子或放射性同位素標記制成，因此可制成檢測正常基因和致病基因的兩種探針．如果受檢者的基因與兩種探針均可雜交，說明此受檢者既有一個正常基因，又有一個致病基因，則該受檢者肯定為女性，因為只有女性的基因型可為雜合子．
（4）某女性攜帶者（X^AX^a）與正常男性（X^AY）婚配，后代基因型有：X^AX^A、X^AX^a、X^AY、X^aY四種，因此其后代獲得致病基因的幾率為50%．
故答案為：
（1）基因突變     男性
（2）酶的合成，（從而影響代謝）
（3）熒光分子或放射性同位素    女
（4）50%
如圖

點評：本題借由伴性遺傳綜合考查了基因突變、基因控制生物的性狀、DNA探針等相關知識，意在考查考生的審題能力，從題目所給的圖形中獲取有效信息的能力；能理解所學知識的要點，把握知識間的內在聯系的能力．