Question

20．如圖是一個既有甲病（基因A，a）又有乙病（基因B、b）的家族系譜圖，其中Ⅱ₅不含致病基因，請據圖回答問題：

（1）甲病的致病基因是隱性（填“顯性”或“隱性”）基因，乙病的致病基因位于X染色體上；
（2）Ⅱ-3的基因型是AaX^BY．Ⅲ-1是純合子的概率是$\frac{1}{6}$；
（3）若Ⅲ-2與Ⅲ-5婚配，生出正常孩子的概率是$\frac{3}{8}$；
（4）若A基因中編碼第105位精氨酸的GCT突變成ACT，翻譯就此終止，由此推斷，mRNA上的UGA為終止密碼子．
（5）已知含有b基因的DNA上有腺嘌呤脫氧核苷酸100個，則該DNA復制3次一共需要游離的腺嘌呤700個．
（6）若a，b基因均由基因突變產生，該現象如在自然條件下發生，可為生物進化提供原材料．

Answer 1

分析 首先分析該遺傳病的遺傳方式：根據Ⅱ-1、Ⅱ-2和Ⅲ-2，由“無中生有”可知甲病和乙病都是由隱性致病基因決定的，因為Ⅰ-1為女性患甲病，所生兒子Ⅱ-正常，所以甲病不會是伴X隱性遺傳，只能是常染色體隱性遺傳．因為Ⅲ-4患乙病，而Ⅱ-5不含致病基因，所以乙病不會是常染色體隱性遺傳，只能是伴X染色體隱性遺傳．

解答 解：（1）根據分析可知，甲病是常染色體隱性遺傳，乙病是伴X染色體隱性遺傳．
（2）Ⅰ-1患甲病為aa，則所生表現正常的Ⅱ-3基因型為AaX^BY．Ⅲ-2患甲乙兩病，基因型為aaX^bY，則表現正常的Ⅱ-1基因型為AaX^BY，表現正常的Ⅱ-2基因型為AaX^BX^b．Ⅱ-1和Ⅱ-2所生表現正常的Ⅲ-1為$\frac{1}{3}$AA或$\frac{2}{3}$Aa，$\frac{1}{2}$X^BX^B或$\frac{1}{2}$X^BX^b，是純合子的概率是$\frac{1}{3}$×$\frac{1}{2}$=$\frac{1}{6}$．
（3）Ⅰ-1患甲病為aa，所生只患乙病的Ⅱ-4基因型為AaX^bX^b，Ⅱ-5不含致病基因，則所生Ⅲ-5的基因型是$\frac{1}{2}$AAX^BX^b或$\frac{1}{2}$AaX^BX^b，而Ⅲ-2患甲乙兩病，基因型為aaX^bY．因此Ⅲ-2與Ⅲ-5婚配，生出正常孩子的概率是（$\frac{1}{2}$×1+$\frac{1}{2}$×$\frac{1}{2}$）×$\frac{1}{2}$=$\frac{3}{8}$．
（4）若A基因中編碼第105位精氨酸的GCT突變成ACT，根據堿基互補配對原則，mRNA上的密碼子變成UGA．翻譯就此終止，由此推斷，mRNA上的UGA為終止密碼子．
（5）已知含有b基因的DNA上有腺嘌呤脫氧核苷酸100個，則該DNA復制3次一共需要游離的腺嘌呤為（2³-1）×100=700個．
（6）若a，b基因均由基因突變產生，該現象如在自然條件下發生，可為生物進化提供原材料．
故答案為：
（1）隱性      X
（2）AaX^BY       $\frac{1}{6}$
（3）$\frac{3}{8}$
（4）UGA
（5）700
（6）生物進化

點評 本題結合系譜圖，考查常見的人類遺傳病，要求考生識記幾種常見人類遺傳病的類型及特點，能根據系譜圖推斷該遺傳病的遺傳方式及相應個體的基因型，再進行相關概率的計算，屬于考綱理解和應用層次的考查．