Question

人類遺傳病發病率逐年增高．相關遺傳學研究備受關注．根據以下信息回答問題：

（1）上圖為兩種遺傳病系譜圖．甲病基因用A、a表示，乙病基因用B、b表示，6號個體無致病基因．4號個體基因型為

 

，7號個體基因型為

 

，如果8與9婚配，生出正常孩子的概率為

 

．
（2）人類的F基因前段存在CGG重復序列．科學家對CGG重復次數與F基因表達兩者之間的關系進行調查研究，統計結果如下：

CGG重復次數（n）	n＜50	n≈150	n≈260	n≈500
F基因的mRNA（分子數/細胞）	50	50	50	50
F基因編碼的蛋白質（分子數/細胞）	1000	400	120	0

此項研究的結論是：

 

．進一步可以推測出：CGG重復次數可能影響mRNA與

 

的結合．
（3）用小鼠睪丸作實驗材料觀察細胞分裂：看到一些處于分裂期中期的細胞，假如它們正常分裂，能產生的子細胞有

 

．如圖是觀察到的同源染色體（A₁和A₂）聯會配對的情況，若A₁正常，A₂發生改變．原因是

 

．

Answer 1

考點：常見的人類遺傳病,細胞的減數分裂,伴性遺傳

專題：

分析：本題考查了一下知識點：（1）通過遺傳系譜圖考查了遺傳病方式的判斷和患病概率的計算；（2）圖表形式呈現一定的信息，要求學生根據表格數據得出結論并作出相關推測；（3）減數分裂觀察實驗．

解答： 解：（1）由圖示直接判斷甲病：II-4患病但是I-1正常（男病女未病），排除是伴X顯性遺傳病，II-5患病而III-11正常（女病男未病），排除是伴X隱性遺傳病，同時顯然也不是伴Y染色體遺傳病，那么只可能是常染色體上的遺傳病．如果是常染色體上的隱性遺傳病，則II-6號為攜帶者，有致病基因，所以甲病是位于常染色體上的顯性遺傳病．乙病由I-1、I-2無乙病生出II-4患乙病（無中生有），判斷乙病屬于隱性遺傳病，同樣如果是常染色體上的隱性遺傳病則II-6為攜帶者，有致病基因，所以判斷乙病是伴X隱性遺傳病．進一步較易推斷出II-4的基因型是AaX^bY，III-7的基因型是aaX^BX^b，III-8的基因型是AaX^BY，III-9的基因型是1/2AaX^BX^b或1/2AaX^BX^B，這樣分以下兩種情況：①III-8和III-9生出正常的孩子的不完整基因型是aaX^B_-，概率是

1

2

×

1

4

×

3

4

=

3

32

，②III-8與III-9生出正常的孩子的不完整的基因型為aaX^B_-，概率是

1

2

×

1

4

×1=

1

8

，所以二者生出正常孩子的概率是

3

32

+

1

8

=

7

32

．
（2）由圖表中的數據發現CGG重復次數不影響F基因的mRNA數，即不影響F基因的轉錄，但影響F基因編碼的蛋白質數，即影響翻譯的過程，從而推測很可能由于CGG重復影響mRNA與核糖體的結合進而影響了蛋白質的合成．
（3）小鼠睪丸內的細胞分裂產生的子細胞可能有次級精母細胞、精細胞、精原細胞三種類型．同源染色體練會以后如圖示，A1正常，由此可以看出，A2發生了染色體片段的缺失造成聯會時有一部分不能正常聯會．
故答案為：
（1）AaX^bY   aaX^BX^b  

7

32

（2）CGG重復次數不影響F轉錄，但影響翻譯（蛋白質的合成）   核糖體
（3）次級精母細胞、精細胞、精原細胞   缺失

點評：此題主要考查人類常見遺傳病的遺傳方式的判斷，意在考查學生分析遺傳系譜圖的能力，綜合運用所學基礎知識的能力以及形成系統知識網絡結構的能力．難度適中．