Question

人類中唐氏綜合征病人：體形矮粗、精神遲鈍、智力減退、心臟不正常、易患白化病．經研究表明，這些患者的染色體總數仍是46條，但他們的第14對染色體中有一條卻附加了一條第21號染色體．一對表現正常的夫婦生下一患唐氏綜合征后代，下列有關唐氏綜合征的敘述中正確的有（　　）

• A、唐氏綜合征個體的產生屬于染色體結構變異
• B、唐氏綜合征個體的產生屬于染色體數目變異
• C、這對夫婦中一人在形成配子時可能第14和第21號染色體連在了一起
• D、若患者與正常個體婚配后代發病率為1/2

Answer 1

考點：常見的人類遺傳病,染色體結構變異和數目變異

專題：

分析：唐氏綜合征即21三體綜合征，又稱先天愚型或Down綜合征，是由染色體異常（多了一條21號染色體）而導致的疾�。�系21號染色體的異常，有三體、易位及嵌合三種類型．據此分析解答．

解答： 解：A、患者的染色體總數仍是46條，但他們的第14對染色體中有一條卻附加了一條第21號染色體，屬于易位，染色體結構變異，A正確；
B、患者的染色體總數仍是46條，但他們的第14對染色體中有一條卻附加了一條第21號染色體，屬于易位，染色體結構變異，B錯誤；
C、第14對染色體中有一條卻附加了一條第21號染色體，在形成配子時可能第14和第21號染色體連在了一起，C正確；
D、患者產生了一條第14號染色體附加了一條第21號的異常配子，也產生了一條第14號染色體未附加第21號的正常配子，正常和異常各占一半，D正確．
故選：ACD

點評：此題主要考查人類遺傳病的類型、病因以及傳遞特點，遺傳概率的計算，意在考查學生對基礎知識的理解掌握．