Question

某醫師通過對一對正常夫妻（Ⅲ）（妻子已懷孕）的檢查和詢問，判斷出丈夫家族中有人患有甲種遺傳病（顯性基因為A，隱性基因為a），他的祖父和祖母是近親結婚；妻子家族中患有乙種遺傳病（顯性基因為B，隱性基因為b），她有一個年齡相差不多患21三體綜合征的舅舅；夫妻均不帶有對方家族的致病基因．醫師將兩個家族的系譜圖繪制出來（如圖所示），請回答下列相關問題：

（1）甲病的致病基因位于

 

染色體上，是

 

性遺傳病．
（2）乙病的致病基因位于

 

染色體上，是

 

性遺傳病．
（3）丈夫的基因型是

 

．
（4）該夫婦再生一個男孩患病的概率是

 

．
（5）21三體綜合征可能是由染色體組成為

 

的卵細胞或

 

的精子或正常的生殖細胞受精后發育而來．

Answer 1

考點：伴性遺傳

專題：

分析：分析系譜圖：1號和2號均正常，但他們有一個患甲病的女兒（5號），即“無中生有為隱性，隱性看女病，女病男正非伴性”，說明甲病為常染色體隱性遺傳病；11號和12號均正常，但他們有個患乙病的兒子（13號），說明乙病是隱性遺傳病，且11號和12號均不帶有對方家族的致病基因，因此乙病為伴X隱性遺傳病．

解答： 解：（1）由以上分析可知，甲病為常染色體隱性遺傳病．
（2）由以上分析可知，乙病為伴X染色體隱性遺傳病．
（3）5號的基因型為aa，則1號和2號的基因型均為Aa，7號的基因型為AA或Aa，因此11號的基因型為AAX^BY或AaX^BY．
（4）12號個體沒有甲病致病基因，因此11號和12號個體所生孩子不會患甲病；11號個體沒有乙病致病基因，12號個體是乙病攜帶者，因此他們所生男孩有

1

2

的概率患病．
（5）21三體綜合征患者比正常人多了一條染色體，其染色體組成為45+XX或45+XY，可能是由染色體組成為23+X的卵細胞或23+Y的精子與正常的生殖細胞受精后發育而來．
故答案為：
（1）常   隱
（2）X   隱
（3）AAX^BY或AaX^BY
（4）

1

2

（3）23+X   23+Y

點評：本題結合系譜圖，考查伴性遺傳及人類遺傳病的相關知識，要求考生掌握幾種常考的人類遺傳病的類型及特點，能根據系譜圖和題中信息“夫妻均不帶有對方家族的致病基因”判斷這兩種遺傳病的遺傳方式，根據題干要求答題．