Question

下圖所示為人體內苯丙氨酸與酪氨酸的代謝途徑，圖中的數字分別代表三種酶。

(1)人體內環境中的酪氨酸除圖A中所示的來源外，還可以來自于_____________。

(2)若酶①由n個氨基酸組成的一條肽鏈構成，則酶①基因的堿基數目至少為_______。合成酶①的過程中脫去了_________個水分子。

(3)若醫生懷疑某患兒缺乏酶①，診斷的方法是檢驗患兒尿液中是否含有______________ 。

(4)右圖所示Ⅱ–1因缺乏圖A中的酶①而患有苯丙酮尿癥，Ⅱ–3因缺乏圖A中的酶②而患有尿黑酸尿癥，Ⅱ–4不幸患血友病(上述三種性狀的等位基因分別用Dd、Aa、Hh表示)。一號和二號家庭均不攜帶對方家庭出現的遺傳病基因。Ⅰ–3個體涉及上述三種性狀的基因型是__________________。

(5)Ⅱ–3已經懷有身孕，如果她生育一個女孩，健康的概率是_______；如果生育一個男孩，健康的概率是___________。

 

Answer 1

【答案】

(1)食物(2)6n   n – 1 (3)過多的苯丙酮酸 (4)①DDAaX^HX^h   (5)1    0.75   

【解析】

試題分析：

(1)人體內環境中氨基酸的來源有三個：食物、蛋白質分解和轉氨基作用形成。所以酪氨酸除圖A中所示的來源外，還可以來自于食物。

(2) 基因的堿基數目：mRNA的堿基數目：肽鏈中的氨基酸數目=6:3:1，酶①基因的堿基數目至少為6n。合成酶①的過程中脫去的水分子數=氨基酸的數目—肽鏈的條數=n—1。

(3)由圖可知，若缺乏酶①，則會形成過多的苯丙酮酸，所以診斷的方法是檢驗該患兒尿液中是否含有過多的苯丙酮酸。

(4)分析系譜圖，判斷遺傳方式。Ⅰ–1和Ⅰ–2都不患苯丙酮尿癥，但他們卻有一個患此病的女兒，所以苯丙酮尿癥的遺傳方式是常染色體隱性遺傳。同理，尿黑酸尿癥的遺傳方式也是常染色體隱性遺傳。血友病是伴X染色體隱性遺傳病。結合題中信息“一號和二號家庭均不攜帶對方家庭出現的遺傳病基因”可知Ⅰ–3個體的基因型是DDAaX^HX^h。

(5)由以上分析可知：Ⅱ–2的基因型為AAD_—X^HY（1／3AADDX^HY，2／3AADdX^HY），Ⅱ–3的基因型為aaDDX^HX^_（1／2aaDDX^HX^H，1／2aaDDX^HX^h）。可見他們生育一個女孩健康的概率是1；如果生育一個男孩，患病的概率是（1／2）×（1／2）=1／4，正常的概率為3／4。

考點：本題考查基因控制蛋白質的合成和基因自由組合定律的應用。

點評：本題綜合考查基因控制蛋白質的合成和基因自由組合定律的應用，意在考查考生的理解能力，審圖能力和計算能力。