Question

17．分析有關遺傳病的資料，回答問題
父親M有皮膚病（基因A、a表示），母親N皮膚正常．M和N的第一個孩子是個女孩，她和母親一樣為正常皮膚．N的妹妹也有相同的皮膚病，但N的父母都沒有．M的哥哥正常，姐姐也患有皮膚病．M的媽媽有皮膚病，而M的爸爸沒有皮膚病．
（1）該皮膚病的遺傳方式是常隱．遺傳學顧問是如何從該家系判斷該遺傳病的遺傳方式的？N的妹妹患有皮膚病，其父母正常說明該病為隱性基因控制；如果該病為伴X隱性基因控制，則其父應是皮膚病患者，而其父正常，說明該基因為常染色體上的基因控制．如果M和N再生一個孩子（S），其患皮膚病的概率是$\frac{1}{3}$．
控制鐮狀細胞病的基因與正常的等位基因是共顯性的，獲得兩個鐮狀細胞病等位基因的人會發病，而只獲得一個鐮狀細胞病等位基因的人同時合成正常的和異常的血紅蛋白．這類人往往并不表現出該病的癥狀．
圖一表示人類鐮刀型細胞貧血癥的病因，圖二是一個家族中該病的遺傳系譜圖（正常基因B、鐮刀型細胞貧血癥基因D）．
（2）下列有關敘述，錯誤的是B、C、D．（多選）
A．①過程為復制，復制過程發生了突變
B．②過程以脫氧核苷酸為原料，由ATP供能，在酶的作用下完成
C．轉運谷氨酸的tRNA一端裸露的可能是CTT
D．發生此貧血癥的根本原因在于組成血紅蛋白的一個谷氨酸被纈氨酸取代
（3）圖一中遺傳密碼為GAA、d；d的堿基序列為GUA．該病的突變類型為替換．
（4）圖二家庭中5號的基因型為BB或Bb．5號與上述家庭中的S結婚，如果5號攜帶皮膚病基因，S攜帶鐮刀型貧血癥基因，則他們的后代患兩種病的概率是$\frac{1}{18}$．

Answer 1

分析 1、根據題意分析，N的妹妹患有皮膚病，其父母正常說明該病為隱性基因控制；如果該病為伴X隱性基因控制，則其父應是皮膚病患者，而其父正常，說明該基因為常染色體上的基因控制的，是常染色體隱性遺傳病．
2、分析圖甲可知，該圖是人類鐮刀型細胞貧血癥的病因分析，圖中①過程是DNA分子的復制，②是轉錄過程；a鏈是DNA轉錄的模板鏈，堿基組成為CAT，c鏈是mRNA上的堿基序列，c的堿基組成為GUA．
3、圖乙是鐮刀型貧血癥患者家系圖，圖中雙親不患病，但是子代有患者，說明鐮刀型貧血癥是隱性遺傳病，1和2正常，其女兒4是患者，說明致病基因位于常染色體上．

解答 解：（1）根據題意分析，N的妹妹患有皮膚病，其父母正常說明該病為隱性基因控制；如果該病為伴X隱性基因控制，則其父應是皮膚病患者，而其父正常，說明該基因為常染色體上的基因控制的，是常染色體隱性遺傳病．則M的基因型是aa，N的基因型是$\frac{1}{3}$AA或$\frac{2}{3}$Aa，那么他們再生一個孩子（S），其患皮膚病的概率是$\frac{2}{3}$×$\frac{1}{2}=\frac{1}{3}$．
（2）A、①過程為復制，復制過程發生了基因突變，A錯誤；
B、②過程為轉錄，以核糖核苷酸為原料，由ATP供能，在酶的作用下完成，B錯誤；
C、轉運谷氨酸的tRNA一端裸露的可能是CUU，C錯誤；
D、發生此貧血癥的根本原因在于基因突變，D錯誤．
故選：BCD．
（3）遺傳密碼位于mRNA上，所以圖一中遺傳密碼為GAA、d，根據堿基互補配對原則原則，d的堿基序列為GUA．該病的突變類型為堿基對的替換．
（4）圖二家庭中4號是bb，則其父母都是Bb，所以5號的基因型為BB或$\frac{2}{3}$Bb，5號與上述家庭中的S結婚×$\frac{1}{2}$，如果5號攜帶皮膚病基因（Aa），S攜帶鐮刀型貧血癥基因（Bb），則他們的后代患兩種病的概率是$\frac{2}{3}$×$\frac{1}{2}$×$\frac{2}{3}$×$\frac{1}{4}$=$\frac{1}{18}$．
故答案為：
（1）常隱      N的妹妹患有皮膚病，其父母正常說明該病為隱性基因控制；如果該病為伴X隱性基因控制，則其父應是皮膚病患者，而其父正常，說明該基因為常染色體上的基因控制   $\frac{1}{3}$
（2）B、C、D
（3）GAA、d    GUA    堿基（脫氧核苷酸）替換
（4）BB或Bb    $\frac{1}{18}$

點評 本題考查基因的分離定律和人類遺傳病的監測和預防，意在考查考生理論聯系實際，綜合運用所學知識解決一些生物學問題．