Question

產前診斷是優生學的主要措施之一，其中的羊水檢查是針對孕婦進行的一種檢查手段，主要檢查羊水和羊水中胎兒脫落的細胞．檢查項目包括細胞培養、染色體核型分析和羊水生化檢查等，以確定胎兒成熟程度和健康狀況，并診斷胎兒是否患有某些遺傳病．圖甲是羊水檢查的主要過程，圖乙是某患者家系遺傳系譜簡圖．請據圖回答下列問題：

（1）在對獲取的胎兒細胞進行懸浮培養過程中，需配制培養基（液）．合成培養基（液）中除了葡萄糖、氨基酸、無機鹽、促生長因子、微量元素等營養物質外，往往還需添加一定量的

 

，以保證細胞正常的分裂和生長．為了防止培養過程中的雜菌污染，還需向培養液中添加一定量

 

．若需檢測胎兒是否患有21三體綜合征，最好選用

 

期的細胞在顯微鏡下觀察、鑒別．
（2）某次羊水檢查中發現一男性胎兒（上圖乙中的Ⅲ-10）表現正常，但調查卻發現其姐姐（圖乙中的Ⅲ-9）患有某種遺傳病（用A、a表示）．請根據圖乙，分析并回答下列問題：
①該遺傳病的遺傳方式是

 

．
②若Ⅲ-7與Ⅲ-9婚配，則生一個患病女孩的概率為

 

．
③若Ⅱ₅再次懷孕后到醫院進行遺傳咨詢，醫生將該家系中部分成員A、a基因所在的DNA分子進行處理，經電泳分離后結果如圖丙所示．
由電泳圖譜分析可知，該胎兒是否患該種遺傳病？

 

．理由是

 

．

Answer 1

考點：人類遺傳病的監測和預防,常見的人類遺傳病

專題：

分析：分析甲圖：甲圖是羊水檢查的主要過程．分析乙圖：乙圖是某患者家系遺傳系譜簡圖，5號和6號個體均患病，但他們有一個正常的兒子，即“有中生無為顯性”，因此該病為顯性遺傳病；2號男患者有一個正常的女兒，說明該病為常染色體顯性遺傳病．
分析丙圖：圖丙是患者該家系中部分成員致病基因所在的DNA分子進行處理，經電泳分離后的結果，比較各個體的電泳結果圖可知致病基因位于F片段．

解答： 解：（1）動物細胞培養液中除了所需的無機營養、有機營養外．往往還需加動物血清提供一些未知的營養成分．在培養過程中為了防止雜菌污染，可以加入抗生素．21三體綜合征屬于染色體異常遺傳病，因而可以通過觀察有絲分裂中期的細胞圖象來判斷．
（2）由乙圖中II₅、I_I6都有病而III₁₀沒有病可判斷該病為顯性遺傳病，又由于III₉有病可判斷致病基因 位于常染色體上．III₇與III₉的基因型分別是aa、AA或Aa，它們婚配，生一個患病女孩的幾率為（

1

3

+

2

3

×

1

2

）×

1

2

=

1

3

． I₂、I_I3、II₅都患有該病，由電泳圖譜分析可知I₂、II₃、II₅共有DNA片段為F，胎兒也具有，說明胎兒也患有該病．
故答案為：
（1）血清（或血漿）      抗生素       有絲分裂中
（2）①常染色體顯性遺傳     ②

1

3

   ③是，胎兒具有該病患者 I₂、II₃、II₅都具有、而其他正常個體都不具有的DNA片段F

點評：本題結合羊水檢測過程圖、系譜圖和電泳結果圖，考查人類遺傳病、基因分離定律的實質及應用等知識，要求考生識記人類遺傳病的類型，掌握基因分離定律的實質，能利用口訣準確判斷圖乙中遺傳病的遺傳方式，并能結合圖乙和圖丙準確判斷致病基因的位置，再準確判斷解答．