Question

某致病基因h位于X染色體上，該基因和正常基因H中的某一特定序列經BclI酶切后，可產生大小不同的片段(如圖1，bp表示堿基對)，據此可進行基因診斷。圖2為某家庭該病的遺傳系譜。下列敘述錯誤的是

A．h基因特定序列中Bcl I酶切位點的消失是堿基序列改變的結果

B．II－1的基因診斷中只出現142bp片段，其致病基因來自母親

C．II－2的基因診斷中出現142bp、99bp和43bp三個片段，其基因型為XHXh

D．II－3的丈夫表現型正常，其兒子的基因診斷中出現142bp片段的概率為1/2

Answer 1

D

解析試題分析：H基因經Bcl I酶切后可產生99bp和43bp二個片段，而h基因經Bcl I酶切后只產生142bp的一個片段，說明h基因中沒有Bcl I酶的識別序列和酶切位點，是堿基序列改變的結果；II－1的基因診斷中只出現142bp片段，說明其只有h基因，h位于X染色體上，所以其致病基因來自母親；II－2的基因診斷中出現142bp、99bp和43bp三個片段，說明其既有H基因又有h基因，基因型應為X^HX^h；II－3的丈夫表現型正常，基因型為X^HY，II－3的基因型為1/2X^HX^H和1/2X^HX^h，兒子的基因診斷中出現142bp片段（即基因型為X^hY）的概率為1/4。
考點：本題考查基因的酶和切遺傳病相關知識，意在考查考生理解所學知識要點。