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8.笨丙酮尿癥是一種隱性遺傳病,這是由于苯丙氨酸代謝,導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積,并從尿中大量排出,本病主要臨床特征為智力低下、神經行為異常、全身濕疹及色素脫失和鼠氣味等,患兒的出生給家庭和社會帶來了很大的負擔,避免近親結婚、產前診斷等可有效降低該病的犮病率.如圖是某個苯丙酮尿癥的家族圖譜,只有第二代4號患有笨丙酮尿癥,其他人都是正常的,請分析回答下列問題:
(1)第二代4號個體和第一代1、2號個體間的差異稱為變異.
(2)第二代6號男性個體的體細胞中性染色體組成是XY.
(3)經基因檢測,3號表現正常,其基因組成Bb,他與4號女性bb所生育的第三代7號是表現正常的,其基因組成是Bb.
(4)第二代5號個體雖表現正常,但也有可能攜帶致病基因,其攜帶苯丙酮尿癥致病基因的概率是$\frac{2}{3}$.

分析 (1)生物的性狀由基因控制,基因有顯性和隱性之分;顯性基因是控制顯性性狀發育的基因,隱性基因,是控制隱性性狀的基因;當細胞內控制某種性狀的一對基因都是顯性或一個是顯性、一個是隱性時,生物體表現出顯性基因控制的性狀;當控制某種性狀的基因都是隱性時,隱性基因控制的性狀才會表現出來.
(2)由材料可知:苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病,是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸,導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積,并從尿中大量排出,本病在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見,其遺傳方式為常染色體隱性遺傳.

解答 解:(1)變異是指親代間和子代個體間的差異.第一代1、2沒有表現笨丙酮尿癥,而第二代4號個體患有笨丙酮尿癥,這種差異稱為變異.
(2)人的性別主要是由性染色體決定的,男性體細胞中的一對性染色體組成是XY,女性體細胞中的一對性染色體組成是XX.男性體細胞的染色體組成可表示為22對+XY;女性體細胞的染色體組成可表示為22對+XX.因此,第二代6號男性個體的體細胞中性染色體組成是XY.
(3)由題意知:3號表現正常,其基因組成是Bb,他與4號女性bb所生育的第三代7號是表現正常的,則7號一定有基因B存在,另一條來自母方,母方基因為bb,因此7號的基因組成是Bb.
(4)根據4號患苯丙酮尿癥,基因為bb,分別由第一代1、2號個體提供,第一代1、2號個體又均正常,所以第一代1、2號個體的基因一定均是Bb,遺傳圖解如右圖所示:
第二代5號個體雖表現正常,但也有可能攜帶致病基因,因此其攜帶苯丙酮尿癥致病基因的概率是$\frac{2}{3}$.
故答案為:(1)變異
(2)XY
(3)Bb
(4)$\frac{2}{3}$

點評 此題考查了基因控制生物的性狀、基因的顯隱性及其與性狀表現之間的關系.

練習冊系列答案
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