Question

8．笨丙酮尿癥是一種隱性遺傳病，這是由于苯丙氨酸代謝，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，并從尿中大量排出，本病主要臨床特征為智力低下、神經行為異常、全身濕疹及色素脫失和鼠氣味等，患兒的出生給家庭和社會帶來了很大的負擔，避免近親結婚、產前診斷等可有效降低該病的犮病率．如圖是某個苯丙酮尿癥的家族圖譜，只有第二代4號患有笨丙酮尿癥，其他人都是正常的，請分析回答下列問題：
（1）第二代4號個體和第一代1、2號個體間的差異稱為變異．
（2）第二代6號男性個體的體細胞中性染色體組成是XY．
（3）經基因檢測，3號表現正常，其基因組成Bb，他與4號女性bb所生育的第三代7號是表現正常的，其基因組成是Bb．
（4）第二代5號個體雖表現正常，但也有可能攜帶致病基因，其攜帶苯丙酮尿癥致病基因的概率是$\frac{2}{3}$．

Answer 1

分析 （1）生物的性狀由基因控制，基因有顯性和隱性之分；顯性基因是控制顯性性狀發育的基因，隱性基因，是控制隱性性狀的基因；當細胞內控制某種性狀的一對基因都是顯性或一個是顯性、一個是隱性時，生物體表現出顯性基因控制的性狀；當控制某種性狀的基因都是隱性時，隱性基因控制的性狀才會表現出來．
（2）由材料可知：苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，并從尿中大量排出，本病在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見，其遺傳方式為常染色體隱性遺傳．

解答 解：（1）變異是指親代間和子代個體間的差異．第一代1、2沒有表現笨丙酮尿癥，而第二代4號個體患有笨丙酮尿癥，這種差異稱為變異．
（2）人的性別主要是由性染色體決定的，男性體細胞中的一對性染色體組成是XY，女性體細胞中的一對性染色體組成是XX．男性體細胞的染色體組成可表示為22對+XY；女性體細胞的染色體組成可表示為22對+XX．因此，第二代6號男性個體的體細胞中性染色體組成是XY．
（3）由題意知：3號表現正常，其基因組成是Bb，他與4號女性bb所生育的第三代7號是表現正常的，則7號一定有基因B存在，另一條來自母方，母方基因為bb，因此7號的基因組成是Bb．
（4）根據4號患苯丙酮尿癥，基因為bb，分別由第一代1、2號個體提供，第一代1、2號個體又均正常，所以第一代1、2號個體的基因一定均是Bb，遺傳圖解如右圖所示：
第二代5號個體雖表現正常，但也有可能攜帶致病基因，因此其攜帶苯丙酮尿癥致病基因的概率是$\frac{2}{3}$．
故答案為：（1）變異
（2）XY
（3）Bb
（4）$\frac{2}{3}$

點評 此題考查了基因控制生物的性狀、基因的顯隱性及其與性狀表現之間的關系．