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（11分）下面是某生物興趣小組的同學做的兩例關于人類遺傳病的調查分析

（1）該小組同學利用本校連續4年來全校3262名學生的體檢結果對全體學生進行某遺傳病發病率調查，結果匯總如下表，請根據表中數據分析回答：

調查對象[來源:學#科#網] 表現型[來源:Zxxk.Com]	2004屆[來源:學.科.網][來源:學|科|網]	2005屆[來源:Z*xx*k.Com]	2006屆[來源:學#科#網][來源:][來源:Z#xx#k.Com]	2007屆
男生	女生	男生	女生	男生	女生	男生	女生
遺傳病	正常	404	398	524	432	436	328	402	298
患病	8	0	13	1	6	0	12	0

 

該組同學分析上表數據，得出該病遺傳具有                 特點。并計算出調查群體中該病發病率為         ，根據表中數據判斷該遺傳病可能是          （常、X染色體；顯性、隱性）遺傳病。

（2）同時該小組同學針對遺傳性斑禿(早禿)開展了調查，他們上網查閱了相關資料：人類遺傳性斑禿（早禿），患者絕大多數為男性，一般從35歲開始以頭頂為中心脫發。致病基因是位于常染色體上的顯性基因屬從性遺傳。從性遺傳和伴性遺傳的表現型都與性別有密切關系，但是它們是兩種截然不同的遺方式，伴性遺傳的基因位于X或Y染色體上，而從性遺傳的基因位于常染色體上，所以，從性遺傳是指常染色體上的基因所控制的性狀在表現型上受個體性別影響的現象。

該小組針對遺傳性斑禿（早禿）開展調查，統計結果如下表：

組別	家庭數	類型	子女情況
父親	母親	男性正常	女性正常	男性早禿	女性早禿
1	5	早禿	正常	1	2	2	1
2	2	正常	早禿	0	1	2	0
3	15	正常	正常	8	9	3	0
4	1	早禿	早禿	0	1	1	0

 

 

請回答：（相關基因用B、b表示）

①第        組家庭的調查數據說明早禿不符合一般的常染色體顯性遺傳特點。

②請簡要說出早禿患者多數為男性的原因        。

③第4組家庭女兒和兒子的基因型分別是        、        。

 

（8分）遺傳病是威脅人類健康的一個重要因素。某校生物學習小組開展對當地幾種遺傳病的調查，請根據調查結果分析回答下列問題：

（1）遺傳性乳光牙是一種單基因遺傳病，小組同學對一個乳光牙女性患者的家庭成員的情況進行調查后，記錄如下：

祖父	祖母	外祖父	外祖母	父親	母親	姐姐	弟弟	女性患者
○	√	√	○	√	√	○	○	√

   （空格中“√”代表乳光牙患者，“○”代表牙齒正常）

根據上表繪制遺傳系譜圖。

（2）從遺傳方式上看，該病屬于______性遺傳病，致病基因位于______染色體上。

（3）同學們進一步查閱相關資料得知，遺傳性乳光牙是由于正常基因中第45位決定谷氨酰胺的一對堿基發生改變，引起該基因編碼的蛋白質合成終止而導致的，已知谷氨酰胺的密碼子（CAA、CAG），終止密碼子（UAA、UAG、UGA），那么，該基因突變發生的堿基對變化是______，與正常基因控制合成的蛋白質相比，乳光牙致病基因控制合成的蛋白質相對分子質量______（增加／減少／不變），進而使該蛋白質的功能喪失。

（4）調查研究表明，人類的大多數疾病都可能與人類的遺傳基因有關，據此有的同學提出：“人類所有的病都是基因病”。 然而，這種觀點過于絕對化，人類的疾病并不都是由基因的改變引起的，也可能是______異常或______因素影響造成的。

 

人類遺傳病發病率逐年增高，相關遺傳學研究備受關注。根據以下信息回答問題：

（1）上圖為兩種遺傳病系譜圖，甲病基因用A、a表示，乙病基因用B、b表示，Ⅱ-4無致病基因。甲病的遺傳方式為____________，乙病的遺傳方式為____________。Ⅱ-2的基因型為____________，Ⅲ-1的基因型為____________，如果Ⅲ-2與Ⅲ-3婚配，生出正常孩子的概率為____________。
（2）人類的F基因前段存在CGG重復序列。科學家對CGG重復次數、F基因表達和某遺傳病癥狀表現三者之間的關系進行調查研究，統計結果如下：

CGG重復次數（n）	n<50	n≈150	n≈260	n≈500
F基因的mRNA（分子數/細胞）	50	50	50	50
F基因編碼的蛋白質（分子數/細胞）	1000	400	120	0
癥狀表現	無癥狀	輕度	中度	重度

此項研究的結論_______________________________________________________________。
推測：CGG重復次數可能影響mRNA與____________的結合。
（3）小鼠常被用作研究人類遺傳病的模式動物。請填充觀察小鼠細胞減數分裂的實驗步驟：
供選材料及試劑：小鼠的腎臟、睪丸、肝臟，蘇丹Ⅲ染液、醋酸洋紅染液、詹納斯綠B（健那綠）染液，解離固定液。
取材：用____________作實驗材料
制片：①取少量組織低滲處理后，放在____________溶液中，一定時間后輕輕漂洗。
②將漂洗后的組織放在載玻片上，滴加適量____________。
③一定時間后加蓋玻片，____________。
觀察：①用顯微鏡觀察時，發現幾種不同特征的分裂中期細胞。若它們正常分裂，產生的子細胞是__________________。
②右圖是觀察到的同源染色體A_１和A_２的配對情況。
若A₁正常，A₂發生的改變可能是________________________。

基因A與a₁、a₂、a₃之間的關系如圖，該圖不能表明的是（　）

A．基因突變是不定向 

B．等位基因的出現是基因突變的結果

C．正常基因與致病基因可以通過突變而轉化

D．這些基因的轉化遵循自由組合定律

 

圖為某家族的遺傳系譜圖。設甲病顯性基因為A，隱性基因為a；乙病顯性基因為B，隱性基因為b。已知兩種病中至少有一種為伴隨X染色體的遺傳病，請分析回答：

（1）乙病致病基因位于     染色體上，為     性遺傳病。I₁ 的基因型是         ，I₂ 的基因型是           。

（2）I₂ 能產生         種卵細胞，含ab基因的卵細胞的比例是            。

（3）從理論上分析，I₁ 和I₂ 婚配再生女孩，可能有       種基因型和       種表現型。

（4）若I₁ 和I₂再生一個患兩種病孩子的幾率是                。

 

 

 

（5）對該家族部分成員進行ABO血型鑒定，結果如下表（“+”凝集，“—”不凝集）：

標準 血清	個體
Ⅰ1	Ⅰ2	Ⅰ3	Ⅰ4	Ⅱ2	Ⅱ6
A型	—	+	—	+	+	—
B型	+	+	+	—	—	—

若II₃ 和II₄ 婚配，他們所生后代的血型可能是                。

（6）一對等位基因經某種限制性內切酶切割后形成的DNA片段長度存在差異，凝膠電泳分離限制酶切割的DNA片段，與探針雜交后可顯示出不同的帶譜(如圖I所示)。根據該特性，就能將它作為標記定位在基因組的某—位置上。現有一對夫婦生了四個兒女，其中I號性狀表現特殊(如圖Ⅱ)，由此可推知四個兒女的基因型(用D、d表示一對等位基因)正確的是

  A．1號為X^dX^d    B．2號為X^DY    C．3號為Dd    D．4號為DD或Dd  (    )