Question

【題目】青光眼是導致人類失明的三大致盲眼病之一，其中發育性青光眼（嬰幼兒型和青少年型）具有明顯的家族遺傳傾向。下面是某家系發育型青光眼的系譜圖。

（1）系譜分析表明，發育型青光眼最可能是單基因顯性遺傳病。根據上面系譜推測，致病基因應位于______________染色體上，其遺傳時遵循______________定律。

（2）檢查發現，發育型青光眼患者角膜小梁細胞中M蛋白異常。為研究其病因，研究者用含綠色熒光蛋白基因G或紅色熒光蛋白基因R的質粒、正常人M蛋白基因（M+）或青光眼患者M蛋白基因（M-），構建基因表達載體，分別導入Hela細胞中進行培養，一段時間后檢測培養液和細胞中熒光的分布情況，實驗分組及檢測結果如下表（示只含熒光蛋白基因的質粒片段；示含熒光蛋白基因和M蛋白基因的質粒片段，此時兩基因表達的產物是一個整體）。

① 構建基因表達載體時必需的工具酶是______________。

a. 解旋酶 b.DNA連接酶 c.Taq酶 d.限制酶 e.逆轉錄酶

② 熒光蛋白在此實驗中的作用是______________。

③ 據上表推測，發育型青光眼的病因是______________，最終導致小梁細胞功能異常。

（3）上表中第_______組實驗可以為“發育型青光眼是顯性遺傳病”這一結論提供重要證據。

（4）為進一步研究M蛋白出現異常的原因，研究者提取了M-基因進行測序，然后與M+基因進行比對，其結果如下：

分析可知，患發育型青光眼的根本原因是基因中的堿基對由__________變成了___________，最終導致M蛋白的____________發生了改變。

Answer 1

【答案】 常 基因的分離 b和d 標記M蛋白在細胞內外的分布情況 M蛋白基因異常導致其指導合成的M蛋白異常，導致小梁細胞中的M蛋白不能正常地分泌到細胞外而在細胞中大量積累 4組、5組、6組 結構

【解析】試題分析：常見單基因遺傳病分類：
①伴X染色體隱性遺傳病：紅綠色盲、血友病、進行性肌營養不良（假肥大型）。
發病特點：男患者多于女患者；男患者將至病基因通過女兒傳給他的外孫（交叉遺傳）
②伴X染色體顯性遺傳病：抗維生素D性佝僂病。
發病特點：女患者多于男患者
遇以上兩類題，先寫性染色體XY或XX，再標出基因
③常染色體顯性遺傳病：多指、并指、軟骨發育不全
發病特點：患者多，多代連續得病。
④常染色體隱性遺傳病：白化病、先天聾啞、苯丙酮尿癥
發病特點：患者少，個別代有患者，一般不連續。 遇常染色體類型，只推測基因，而與X、Y無關。

（1）已知發育型青光眼最可能是單基因顯性遺傳病，根據遺傳圖譜分析，Ⅰ-2正常，其兒子Ⅱ-1有病，說明該病的基因不在X染色體上，所以該病為常染色體顯性遺傳病。

（2）① 構建基因表達載體是基因工程的核心步驟，需要限制酶和DNA連接酶的參與。

② 熒光蛋白在此實驗中的作用是作為標記，檢測M蛋白在細胞內外的分布情況。

③ 3、4組加入了常人M蛋白基因，細胞培養液中出現了熒光蛋白，而5、6組加入的是青光眼患者M蛋白基因，培養液中沒有出現熒光蛋白，說明發育型青光眼的病因是M蛋白基因異常導致其指導合成的M蛋白異常，導致小梁細胞中的M蛋白不能正常地分泌到細胞外而在細胞中大量積累，最終導致小梁細胞功能異常。

（3）表格中4組、5組、6組實驗對比，說明發育型青光眼是顯性遺傳病。

（4）分析可知，患發育型青光眼的根本原因是基因中的堿基對由C//G變成了T//A，最終導致M蛋白的結構發生了改變。