Question

【題目】戈謝病是由于乏患者缺乏β-葡糖腦苷脂酶，從而引起大量的葡糖腦苷脂在細胞內積聚，導致患者出現肝脾腫大等現象（Y染色體上不存在該基因）。下圖是用凝膠電泳的方法得到的某患者家系該遺傳病的基因帶譜，據圖分析下列推斷不正確的是（ ）

A.該病為常染色體隱性遺傳病

B.1號和2號再生一個正常男孩的概率是3/8

C.5號為雜合子的概率是2/3

D.為保證新生兒的健康，應先進行遺傳咨詢和產前診斷

Answer 1

【答案】C

【解析】

根據系譜圖具有“無中生有”的特點可判斷該病是隱性遺傳病；根據各個體的表現型及其電泳帶譜對應關系可知3號為顯性純合子，4號為隱性純合子，1號和5號均為雜合子；而若該病是伴X染色體隱性遺傳病，則1號一定是純合子，與前述的判斷相矛盾，故該病只能是常染色體隱性遺傳病，設用字母A/a表示。

A、結合分析可知，該病為常染色體隱性遺傳病，A正確；
B、1號和2號均為該病攜帶者（Aa），因此 1號和2號再生一個正常男孩的概率是3/4×1/2=3/8，B正確；
C、5號一定為雜合子Aa，C錯誤；
D、通過遺傳咨詢和產前診斷等手段，對遺傳病進行監測和預防，在一定程度上能夠有效地預防遺傳病的發生和發展，D正確。
故選C。