Question

7．分析有關遺傳病的資料，回答問題
圖1是某家系甲、乙兩種單基因遺傳病的系譜圖，其基因分別用D、d和E、e表示．甲病是伴性遺傳病，Ⅱ₅不攜帶乙病的致病基因．從第一代起就出現甲病患者，該種遺傳病是由于基因的啟動子缺失引起的．在不考慮家系內發生新的基因突變的情況下，請回答：

（1）甲病的遺傳方式是伴X染色體顯性遺傳，乙病的遺傳方式是伴X染色體隱性遺傳．
（2）Ⅲ₁₁的基因型是X^DeY，Ⅱ₄的基因型是X^DEX^de．
（3）Ⅲ₁₁患兩種遺傳病的原因是Ⅱ₄在減數分裂第一次分裂前期，兩條X染色體的非姐妹染色單體之間發生交換，產生X^De的配子．
（4）若Ⅱ₄和Ⅱ₅再生一個與Ⅲ₁₁表現型相同小孩的概率10%，則Ⅲ₈攜帶乙病致病基因的概率是$\frac{3}{5}$．
（5）如圖2，Ⅱ₅的精子形成過程中，若僅考慮性染色體行為，不可能出現的細胞類型有EF（多選）．

（6）下列關于遺傳病說法正確的是C．
A．基因啟動子缺失常導致DNA聚合酶缺乏正確的結合位點，轉錄不能正常起始而發病
B．近親婚配其后代必然有伴性遺傳
C．人類遺傳病是指由于遺傳物質改變而引起的疾病
D．單基因遺傳病是指受一個基因控制的疾病．

Answer 1

分析 分析題圖：
甲病：已知是伴性遺傳病，有父病女病，母康兒康的特點，說明是伴X染色體顯性遺傳；
乙病：Ⅱ₅不攜帶乙病的致病基因，后代有乙病的兒子，說明乙病是伴X染色體隱性遺傳．

解答 解：（1）根據題意分析已知，甲病是伴X染色體顯性遺傳，乙病是伴X染色體隱性遺傳．
（2）Ⅲ₁₁是兩病兼患，所以根據遺傳方式可知其基因型是X^DeY，Ⅱ₄有甲病沒有乙病，后代有乙病的兒子（X^deY），所以其基因型是X^DEX^de．
（3）已知Ⅱ₄的基因型是X^DEX^de，而其兒子Ⅲ₁₁患兩種遺傳病（X^DeY），說明Ⅱ₄在減數分裂第一次分裂前期，兩條X染色體的非姐妹染色單體之間發生交換，產生X^De的配子．
（4）若Ⅱ₄（X^DEX^de）和Ⅱ₅（X^dEY），再生一個與Ⅲ₁₁（X^DeY）表現型相同小孩的概率10%，則Ⅱ₄產生X^dE、X^De配子的概率都是20%，X^DE、X^de配子的概率是30%，所以Ⅲ₈（X^dEX^d_）攜帶乙病致病基因的概率是30%×÷（20%+30%）=$\frac{3}{5}$．
（5）圖2中Ⅱ₅是男性，其性染色體是異型的XY，而圖EF中性染色體是一樣的，且含有姐妹染色單體，是錯誤的．
（6）A、基因啟動子缺失常導致RNA聚合酶缺乏正確的結合位點，轉錄不能正常起始而發病，A錯誤；
B、近親婚配其后代不一定有伴性遺傳病，B錯誤；
C、人類遺傳病是指由于遺傳物質改變而引起的疾病，C正確；
D、單基因遺傳病是指受一對基因控制的疾病，D錯誤．
故選：C．
故答案為：
（1）伴X染色體顯性遺傳    伴X染色體隱性遺傳  
（2）X^DeY     X^DEX^de  
（3）Ⅱ₄在減數分裂第一次分裂前期，兩條X染色體的非姐妹染色單體之間發生交換，產生X^De的配子
（4）$\frac{3}{5}$
（5）EF 
（6）C

點評 本題結合系譜圖，考查了根據系譜圖判斷遺傳病遺傳方式和概率計算的相關知識，解題關鍵是正確的判斷遺傳方式，并且能夠利用基因的自由組合定律進行概率的計算．