Question

26、（2013重慶卷）8.(20分)某一單基因遺傳病家庭，女兒患病，其父母和弟弟的表現型均正常。

（1）根據家族病史，該病的遺傳方式是         ；母親的基因型是         （用A、a表示）；若弟弟與人群中表現型正常的女性結婚，其子女患該病的概率為       （假設人群中致病基因頻率為1/10，結果用分數表示），在人群中男女患該病的概率相等，原因是男性在形成生殖細胞時              自由組合。

（2）檢測發現，正常人體中的一種多肽鏈（由146個氨基酸組成）在患者體內為僅含45個氨基酸的異常多肽鏈。異常多肽鏈產生的根本原因是             ，由此導致正常mRNA第         位密碼子變為終止密碼子。

（3）分子雜交技術可用于基因診斷，其基本過程是用標記的DNA單鏈探針與         進行雜交。若一種他安貞能直接檢測一種基因，對上述疾病進行產前基因診斷時，則需要         種探針。若改致病基因轉錄的mRNA分子為“…ACUUAG…”，則基因探針序列為                  ；為制備大量探針，可利用        技術。

Answer 1

26、【答案】

常染色體隱性遺傳；Aa；1/33；常染色體和性染色體

基因突變；46

目的基因（待測基因）；2；ACTTAG(TGAATC)；PCR