Question

【題目】亨廷頓舞蹈癥是由第四號常染色體上的Humtington基因發生突變引起的人類遺傳病，患者一般在中年發病．某家庭亨廷頓舞蹈癥系譜圖如圖：
回答下列問題：
（1）Humtington基因發生突變可能是由于DNA分子中發生堿基對的增添、缺失或而引發的基因結構改變．
（2）Ⅲ6的基因型是（填“HH”、“Hh”或“hh”），原因是 ．
（3）Ⅲ7是患者的概率為 ， Ⅲ7在出生前，為確定其是否患亨廷頓舞蹈癥，可用的手段來進行產前診斷．目前對此病的治療思路之一是特異性降解由突變體基因合成的mRNA，從而阻止基因表達中的環節．
（4）若Ⅲ代中某個體基因型為HHh，研究發現其原因為染色體變異，則該變異（填“一定”或“不一定”）是染色體數目變異，原因是 ．

Answer 1

【答案】
（1）替換
（2）Hh；該病為顯性遺傳病,Ⅲ6為患者一定含有H基因,Ⅱ5的基因型為hh,其中一個h一定會遺傳給Ⅲ6,所以Ⅲ6的基因型為Hh
（3） ；基因診斷；翻譯
（4）不一定；染色體結構變異也可能導致該個體的基因型為HHh
【解析】解：（1）亨廷頓舞蹈癥基因發生突變可能是由于DNA分子中發生堿基對的增添、缺失或替換而引發的基因結構改變．（2）由于Ⅲ6個體患病而該病為顯性遺傳病，Ⅲ6為患者一定含有H基因；又其父親Ⅱ5正常，基因型為hh，其中一個h一定會遺傳給Ⅲ6，所以Ⅲ6的基因型是Hh．（3）Ⅲ7是患者的概率為 ．Ⅲ7在出生前，為確定其是否患亨廷頓舞蹈癥，可用基因診斷的手段來進行產前診斷．目前對此病的治療思路之一是特異性降解由突變體基因合成的mRNA，使翻譯過程缺少直接模板，從而阻止基因表達中的翻譯環節．（4）若Ⅲ代中某個體基因型為HHh，由于染色體結構變異（重復）也可能導致該個體的基因型為HHh，所以不能確定基因型為HHh的個體一定是染色體數目變異．

所以答案是：（1）替換；（2）Hh；該病為顯性遺傳病，Ⅲ6為患者一定含有H基因，Ⅱ5的基因型為hh，其中一個h一定會遺傳給Ⅲ6，所以Ⅲ6的基因型為Hh；（3） ；基因診斷；翻譯；（4）不一定；染色體結構變異也可能導致該個體的基因型為HHh。

【考點精析】解答此題的關鍵在于理解常見的人類遺傳病的相關知識，掌握由遺傳物質發生改變而引起的疾病叫做遺傳病．常見的有：白化病、血友病、色盲、先天性愚型，以及對基因的分離規律的實質及應用的理解，了解基因的分離定律的實質是：在雜合體的細胞中，位于一對同源染色體上的 等位 基因，具有一定的獨立性，在減數分裂形成配子的過程中，等位基因會隨同源染色體的分開而分離，分別進入兩個配子中，獨立地隨配子傳給后代．